血友病是遗传因素致凝血因子缺乏的X连锁隐性遗传性出血病男性多发女性可携带，分因FVIII缺乏的血友病A及因FIX缺乏的血友病B型，因遗传缺陷致凝血因子合成不足或异常致凝血障碍易出血，有自发性或轻微创伤后过度出血等表现及不同部位出血特点，实验室检查靠凝血功能等确诊，治疗以替代补充缺失凝血因子为主，儿童需防外伤护理，女性携带者妊娠需遗传咨询，成年避剧烈运动定期监测补充。
一、定义阐释
血友病是由遗传因素导致凝血因子缺乏引发的遗传性出血性疾病，主要通过X染色体连锁隐性遗传方式传递，男性发病居多，女性可携带致病基因。
二、分型情况
1.血友病A：最为常见，因凝血因子Ⅷ（FVIII）缺乏所致，约占血友病患者的85%。
2.血友病B：由凝血因子Ⅸ（FIX）缺乏引起，发病率低于血友病A。
三、发病机制
人体凝血依赖多种凝血因子协同作用，血友病患者因遗传缺陷致特定凝血因子基因异常，造成相应凝血因子合成不足或功能异常，创伤等情况下易出现凝血功能障碍，引发出血。
四、临床表现
1.出血倾向：自发性或轻微创伤后易过度出血，可累及关节、肌肉、深部组织等。反复关节出血可致关节畸形、功能受限；肌肉出血形成血肿，压迫周围组织。儿童患者常因学步、碰撞等出现关节出血，致行走困难。
2.不同部位出血特点：关节出血以膝、踝关节常见，表现为肿胀、疼痛、活动受限；肌肉出血多见于大腿、上臂，形成局部肿胀包块；口腔、鼻腔黏膜也可出血。
五、诊断方法
1.实验室检查：凝血功能检查可见活化部分凝血活酶时间（APTT）延长，通过凝血因子活性检测明确缺乏的凝血因子及水平，基因检测可确诊并区分分型。
六、治疗原则
以替代治疗为主，补充缺失的凝血因子，依据出血严重程度输注相应凝血因子制剂控制出血、预防出血事件。
七、特殊人群注意事项
1.儿童患者：处于生长发育阶段，关节等组织易受反复出血影响，需避免外伤，家长加强护理，如儿童活动时做好防护，出现出血倾向及时就医补充凝血因子。
2.女性携带者：一般无明显出血症状，但可传递致病基因，妊娠时需遗传咨询，评估子代患病风险。
3.成年患者：日常生活避免剧烈运动等外伤风险行为，定期监测凝血因子水平，遵医嘱进行凝血因子补充。
