血友病主要包括血友病A和血友病B，遗传方式主要为X连锁隐性遗传，其机制是女性需两条X染色体携带致病基因才发病，男性X染色体携带致病基因就发病，还存在非常罕见的常染色体隐性遗传，有血友病家族史人群孕前或产前需遗传咨询和基因检测，儿童期怀疑患病应及时检查以便早期诊断干预
一、X连锁隐性遗传的机制
1.性染色体组成：女性的性染色体组成为XX，男性为XY。在X连锁隐性遗传中，致病基因位于X染色体上，且为隐性基因。女性需要两条X染色体上都携带致病基因（即纯合子）才会发病，而男性只要X染色体上携带致病基因（即半合子）就会发病。
2.遗传规律示例
女性携带者与正常男性婚配：女性携带者（XX，其中X表示正常基因，X表示致病基因）与正常男性（XY）生育后代时，女儿有50%的概率获得母亲的X染色体和父亲的X染色体，成为携带者（XX）；有50%的概率获得母亲的X染色体和父亲的X染色体，成为正常女性（XX）；儿子有50%的概率获得母亲的X染色体和父亲的Y染色体，患血友病（XY）；有50%的概率获得母亲的X染色体和父亲的Y染色体，成为正常男性（XY）。
患病男性与正常女性婚配：患病男性（XY）与正常女性（XX）生育后代时，女儿都会获得父亲的X染色体和母亲的X染色体，成为携带者（XX）；儿子都会获得父亲的Y染色体和母亲的X染色体，成为正常男性（XY）。
二、其他罕见遗传方式
1.常染色体隐性遗传：非常罕见，当父母双方均为致病基因携带者（杂合子）时，他们的子女有25%的概率获得父母双方的致病基因而发病，50%的概率为携带者，25%的概率为正常纯合子。常染色体隐性遗传的血友病患者男女发病概率均等，没有明显的性别差异，这与X连锁隐性遗传不同。不过，常染色体隐性遗传的血友病在临床上相对少见。
对于有血友病家族史的人群，尤其是女性携带者或有患病男性亲属的人群，在孕前或产前需要进行遗传咨询和相关基因检测，以评估胎儿患血友病的风险。例如，通过羊水穿刺或绒毛取样等方法进行胎儿的基因检测，从而采取相应的措施，如必要时终止妊娠等，避免患病患儿的出生。在儿童期，如果怀疑有血友病可能，应及时进行凝血因子检测等相关检查，以便早期诊断和干预，降低疾病对儿童生长发育等方面的影响。
