医生通过详细询问患者月经等情况初步判断子宫内膜异位症可能，妇科检查于合适时间进行可发现子宫后倾固定等体征，超声检查中经阴道超声常用能发现卵巢异位囊肿，MRI对盆腔及外异位病灶诊断敏感性特异性高，血清CA125可辅助诊断但需结合临床，腹腔镜为诊断金标准适用于其他检查未确诊者且不同年龄操作需调整。
一、病史与症状评估
医生会详细询问患者月经情况，包括月经周期、经量、痛经起始时间、程度及是否进行性加重，还会了解是否有不孕史、性交痛等相关症状，通过这些信息初步判断是否存在子宫内膜异位症的可能，不同年龄患者的症状表现可能有差异，如青春期女性痛经特点可能与成年女性有所不同，但核心是关注与子宫内膜异位相关的典型症状线索。
二、妇科检查
于月经周期合适时间进行双合诊或三合诊检查。可发现子宫后倾固定、附件区触及与子宫相连的囊性不活动包块，或宫骶韧带、直肠子宫陷凹处有触痛性结节等表现。检查时需注意动作轻柔，尤其对有生育需求的年轻女性，要避免因粗暴检查影响生殖功能。
三、影像学检查
1.超声检查：
经阴道超声为常用方法，能发现卵巢子宫内膜异位囊肿，表现为单侧或双侧附件区囊性无回声区，壁厚且粗糙，内可见细密点状回声；
经腹部超声可辅助观察盆腔情况，但对较小病灶敏感性不如经阴道超声，不同年龄患者超声表现存在一定差异，青春期女性异位病灶表现与成年女性有别，但基本原理一致。
2.磁共振成像（MRI）：对盆腔子宫内膜异位症诊断敏感性和特异性较高，可清晰显示病变范围和深度，尤其对盆腔外异位病灶诊断价值高，但成本相对较高，一般在其他检查难以明确时考虑应用。
四、血清CA125测定
血清CA125水平可能轻度升高（一般不超350U/mL），中重度子宫内膜异位症患者血清CA125常升高，可作为辅助诊断及病情监测指标。需注意，盆腔炎性疾病等其他疾病也可致CA125升高，故不能仅凭此确诊，不同年龄女性CA125正常参考值略有差异，需结合临床综合判断。
五、腹腔镜检查
为诊断子宫内膜异位症的金标准。可直接观察盆腔内病变部位、大小、形态等，还能在直视下取病变组织病理检查以明确诊断。对有不孕、盆腔疼痛等高度怀疑子宫内膜异位症但其他检查未确诊者，应考虑行腹腔镜检查，不同年龄患者腹腔镜操作需根据具体情况调整，如青春期女性需注意保护生殖器官，避免过度操作影响日后生育。
