佝偻病早期以神经精神症状为主,出生后3月左右起病,表现为易激惹、烦躁不安、夜间多汗、频繁摇头、枕秃等与维D缺乏致神经兴奋性增高相关;活动期有骨骼改变且不同年龄有差异,还有肌肉松弛致运动发育落后等;恢复期神经精神症状减轻、骨骼病变停止修复;后遗症期多见于2岁后,有残留骨骼畸形无明显症状但严重影响功能外观,诱因有日照不足、维D摄入不足等且无特定性别差异。
一、早期症状表现
1.神经精神症状为主,患儿常表现为易激惹、烦躁不安,夜间睡眠时多汗,尤其头部多汗可刺激头皮,导致患儿频繁摇头,出现枕秃等表现,此阶段多在出生后3个月左右起病,与维生素D缺乏导致神经兴奋性增高相关。
二、活动期症状表现
1.骨骼改变,不同年龄儿童有差异,婴儿期(6月龄以内)主要表现为颅骨软化,用手指轻压枕骨或顶骨中央,可感觉颅骨内陷,随手指放松而弹回,类似压乒乓球的感觉;8-9月龄以上婴儿可见方颅,即额骨、顶骨双侧向外隆起,形成方盒样头型;幼儿期(1岁左右)可出现胸廓畸形,如佝偻病串珠,即肋骨与肋软骨交界处膨大,呈串珠样突起;郝氏沟,是由于膈肌附着处的肋骨受牵拉内陷,形成一条横沟;还可出现四肢畸形,6个月以上小儿腕、踝部肥厚的骨骺形成钝圆形环状隆起,称手、足镯;1岁左右的小儿开始站立行走后,由于骨质软化,下肢骨因负重可发生弯曲,出现膝内翻(O形腿)或膝外翻(X形腿)等。2.肌肉松弛,由于低血磷使肌肉糖代谢障碍,患儿全身肌肉松弛,肌张力降低,肌力减弱,表现为坐、立、行等运动发育落后,腹部膨隆如蛙腹等。
三、恢复期症状表现
经过适当治疗后,患儿神经精神症状逐渐减轻、消失,如烦躁不安缓解,多汗减少等,骨骼病变停止发展,逐渐修复,骨骼X线改变有所改善等。
四、后遗症期症状表现
多见于2岁以后儿童,因婴幼儿期严重佝偻病,残留不同程度的骨骼畸形,如O形腿、X形腿、鸡胸、漏斗胸等,一般无明显临床症状,但严重畸形可影响生理功能及外观等。同时需考虑年龄因素,婴儿期骨骼发育快,活动期症状更易围绕骨骼改变体现;幼儿期站立行走后下肢受力导致畸形更显著;性别方面无特定性别差异,但不同个体对维生素D缺乏的反应可能因体质有细微不同;生活方式中日照不足是引发佝偻病的重要诱因,若儿童日常户外活动少、日照时间短则更易出现相关症状;病史方面有明确维生素D摄入不足或日照缺乏史的儿童更易发生佝偻病及出现相应症状。