血友病是X染色体连锁隐性遗传病，分为血友病A和血友病B。血友病A因凝血因子Ⅷ基因缺陷致其缺乏，男性发病远多于女性，自出生可发病，婴儿期有出血倾向，剧烈运动易诱发出血，有家族史需遗传咨询和产前诊断，临床有出血倾向及关节反复出血致畸形等；血友病B因凝血因子Ⅸ基因缺陷致其缺乏，遗传模式同血友病A，出生可出血，剧烈运动可诱发出血，有家族史需遗传咨询和产前诊断，临床出血表现与血友病A相似，反复关节出血也致不良后果，两种类型在不同因素下有相应临床特征，高危人群需加强遗传监测和干预。
一、血友病A
1.发病机制：因凝血因子Ⅷ基因缺陷导致凝血因子Ⅷ缺乏。凝血因子Ⅷ在凝血过程中起着关键作用，它能参与内源性凝血途径中因子Ⅸa-Ⅷa-Ca2-磷脂复合物对因子Ⅹ的激活。男性只有一条X染色体，若X染色体上的凝血因子Ⅷ基因存在缺陷，就会发病；女性有两条X染色体，只有当两条X染色体上的凝血因子Ⅷ基因均缺陷时才会发病，所以男性发病远远多于女性。从年龄角度看，自出生后即可发病，婴儿期就可能出现出血倾向，如轻微创伤后出血不止等情况。在生活方式方面，若有剧烈运动等情况，容易诱发出血。对于有血友病A家族史的人群，妊娠时需进行遗传咨询和产前诊断，以评估胎儿患病风险。
2.临床特征：主要表现为出血倾向，常见的有皮肤瘀斑、肌肉血肿、关节出血等，关节出血多见于膝关节、肘关节等大关节，反复的关节出血可导致关节畸形、功能障碍，严重影响患者的生活质量，尤其对儿童的生长发育影响较大，因为儿童处于生长活跃期，关节反复出血可能会影响骨骼的正常发育。
二、血友病B
1.发病机制：是由于凝血因子Ⅸ基因缺陷导致凝血因子Ⅸ缺乏。同样是X染色体连锁隐性遗传，遗传模式与血友病A类似，男性发病多于女性。在年龄方面，出生后就可能出现出血症状，婴儿期即可被发现有出血表现。生活方式上，剧烈运动等也可能诱发出血。有家族史的人群妊娠时也需要进行遗传咨询和产前诊断。
2.临床特征：临床出血表现与血友病A相似，但相对血友病A来说，出血的严重程度可能有所不同。不过同样会出现皮肤、肌肉、关节等部位的出血，反复关节出血也会导致关节病变等不良后果，对不同年龄阶段的患者都会产生影响，尤其是儿童患者，关节出血可能影响其正常的肢体活动和生长。
总体而言，血友病的两种类型均为X染色体连锁隐性遗传病，在不同性别、年龄等因素影响下表现出相应的临床特征，对于有家族史等高危情况的人群需要加强遗传相关的监测和干预。
