小儿急性白血病是儿童时期常见造血系统恶性克隆性疾病由骨髓中异常原始及幼稚细胞大量增殖抑制正常造血所致，发病与遗传因素（如唐氏综合征等特定基因异常）及环境因素（长期接触电离辐射、某些化学物质、病毒感染损伤造血干细胞DNA）相关，临床表现有贫血（面色苍白、乏力等）、出血倾向（皮肤瘀点瘀斑等）、发热（感染性体温高）、肝脾淋巴结肿大（急性淋巴细胞白血病常见），诊断靠血常规检查（白细胞等异常）及骨髓穿刺（镜检大量原始幼稚细胞比例≥标准），治疗以化疗为主要手段，高危或复发可考虑异基因造血干细胞移植，小儿患者治疗中需密切关注生长营养、化疗时防感染出血、监测指标并给予心理支持。
一、定义
小儿急性白血病是儿童时期常见的造血系统恶性克隆性疾病，由骨髓中异常的原始细胞及幼稚细胞（白血病细胞）大量增殖，抑制正常造血功能所致。
二、发病机制
1.遗传因素：某些遗传综合征患儿患小儿急性白血病的风险增高，如唐氏综合征等，其体内特定基因异常可能参与发病过程。
2.环境因素：长期接触电离辐射、某些化学物质（如苯及其衍生物）、病毒感染（如人类T淋巴细胞病毒Ⅰ型）等，可能损伤造血干细胞的DNA，诱发白血病细胞的异常增殖。
三、临床表现
1.贫血表现：患儿常出现面色苍白、乏力、活动后气促等，因骨髓造血受抑制，红细胞生成减少所致。
2.出血倾向：可见皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血等，与血小板减少及凝血功能异常相关。
3.发热：多为感染性发热，体温可高达38℃以上，因白血病细胞浸润导致正常粒细胞减少，机体免疫力下降，易发生各种感染。
4.肝脾淋巴结肿大：白血病细胞浸润骨髓外组织，可引起肝、脾、淋巴结不同程度肿大，以急性淋巴细胞白血病常见。
四、诊断方法
1.血常规检查：可见白细胞计数异常（增多或减少）、血红蛋白降低、血小板减少等。
2.骨髓穿刺：是确诊的关键，骨髓涂片镜检可见大量原始细胞及幼稚细胞，其比例通常≥20%（WHO标准）。
五、治疗
1.化疗：为主要治疗手段，通过使用不同化疗药物联合方案诱导缓解，后续进行巩固、强化及维持治疗，杀灭白血病细胞，恢复正常造血功能。
2.造血干细胞移植：对于高危或复发的患儿，可考虑异基因造血干细胞移植，重建正常造血及免疫系统。
六、特殊人群提示（以小儿为例）
小儿患者身体处于生长发育阶段，治疗中需密切关注其生长、营养状况，化疗期间应加强防护，预防感染（如保持病房清洁、避免接触感染源等）及出血（注意避免剧烈活动、使用软毛牙刷等），定期监测血常规、肝肾功能等指标，根据患儿具体情况调整治疗方案，注重人文关怀，给予心理支持，帮助患儿树立战胜疾病的信心。
