膈疝是腹腔脏器经膈肌缺损或薄弱区入胸腔的疾病，病因有先天胚胎发育缺陷及后天外伤、手术、腹内压增高等，类型分先天（含胸腹裂孔疝、胸骨旁疝、食管裂孔疝）和获得性，新生儿表现呼吸等异常，成人有消化系统症状等，诊断靠影像学检查，治疗先天多需手术，获得性据病情选方式，新生儿需及时就医手术，成人要控基础病定期复查。
一、定义
膈疝是指腹腔内的脏器通过膈肌的先天性缺损或后天性薄弱区进入胸腔的疾病。
二、病因
（一）先天性因素
胚胎发育过程中膈肌融合缺陷是主要原因，如胸腹裂孔疝源于胚胎期胸腹裂孔闭合不全，胸骨旁疝与膈肌胸骨部发育异常相关，此类情况多在胎儿期形成。
（二）后天性因素
包括外伤导致膈肌破裂、手术造成膈肌缺损（如腹部手术损伤膈肌）、长期腹内压增高（如慢性阻塞性肺疾病致长期咳嗽、便秘等）使腹腔脏器逐渐疝入胸腔。
三、类型
（一〕先天性膈疝
1.胸腹裂孔疝：最常见的先天性膈疝类型，多发生于左侧，胚胎期胸腹裂孔未闭合致腹腔脏器进入胸腔。
2.胸骨旁疝：疝内容物经膈肌胸骨部与肋部之间的间隙疝入胸腔，多为腹腔内脏器（如肝圆韧带周围组织）疝入。
3.食管裂孔疝：食管裂孔扩大，部分胃组织通过扩大的食管裂孔疝入胸腔，又分为滑动型、食管旁型等亚型。
（二）获得性膈疝
多因外伤、手术等致膈肌破损后腹腔脏器疝入胸腔，或因长期腹内压异常增高逐渐形成疝。
四、临床表现
（一）新生儿先天性膈疝
常表现为呼吸急促、发绀、呼吸困难，因腹腔脏器疝入胸腔压迫肺组织，影响肺发育，病情严重者可出现呼吸循环衰竭。
（二）成人获得性膈疝
多有消化系统症状，如反酸、烧心、胸痛、上腹部隐痛不适，部分患者可因疝入脏器嵌顿出现剧烈腹痛、呕吐等急腹症表现。
五、诊断方法
（一）影像学检查
1.胸部X线：可见胸腔内有肠管、胃泡等腹腔脏器影，有助于初步判断。
2.CT检查：能清晰显示疝入胸腔的脏器形态、膈肌缺损部位及大小，为手术方案制定提供依据。
六、治疗原则
（一）先天性膈疝
多需外科手术治疗，将疝入胸腔的脏器还纳回腹腔，并修补膈肌缺损，新生儿患者病情危急时需紧急手术。
（二）获得性膈疝
根据病情选择治疗方式，若有嵌顿风险或症状明显则建议手术修补膈肌；症状较轻者可采取保守治疗，如控制腹内压增高因素（治疗慢性咳嗽、改善便秘等）。
七、特殊人群注意事项
（一）新生儿
先天性膈疝新生儿病情进展快，需及时就医明确诊断并尽早手术，家长应密切观察患儿呼吸情况，出现异常立即就诊。
（二）成人
有基础疾病（如慢性阻塞性肺疾病、便秘等）的成人患膈疝时，需积极控制基础疾病，避免腹内压进一步增高加重病情，同时定期复查监测疝的变化。
