血管性血友病因vWF数量减少或结构功能异常致，呈常染色体显隐遗传，是常见遗传性出血病，vWF由血管内皮和巨核细胞合成兼具血小板黏附及稳定FⅧ活性功能，发病机制有vWF作用缺失及遗传因素影响，临床表现有出血倾向多样及不同亚型表现差异，诊断靠实验室检查如vWF抗原、活性及FⅧ:C测定，治疗用替代治疗等且儿童、女性患者有相应注意事项。
一、定义与本质
血管性血友病是因血管性血友病因子（vonWillebrandfactor，vWF）数量减少或结构、功能异常所致的遗传性出血性疾病，呈常染色体显性或隐性遗传，是最常见的遗传性出血性疾病之一。vWF由血管内皮细胞和巨核细胞合成，其兼具介导血小板黏附于受损血管内皮下基质及稳定凝血因子Ⅷ（FⅧ）活性的双重功能。
二、发病机制
1.vWF的作用缺失：正常情况下，vWF作为桥梁连接血小板膜上的糖蛋白Ⅰb（GPⅠb）与血管内皮下的胶原纤维，使血小板黏附于受损血管部位；同时，vWF可作为FⅧ的载体，维持FⅧ的稳定性，避免其过快被降解。当vWF数量不足或功能异常时，血小板黏附受阻，FⅧ活性降低，进而导致出血倾向。
2.遗传因素影响：多数患者存在vWF基因（VWF基因）突变，导致vWF合成、结构或功能异常，依据遗传方式和临床特点可分为不同亚型，如Ⅰ型（vWF部分缺乏）、Ⅱ型（vWF结构或功能异常）、Ⅲ型（vWF几乎完全缺乏）。
三、临床表现
1.出血倾向多样性：常见皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血，女性患者多有月经过多；严重时可出现关节、肌肉出血，甚至颅内出血等危及生命的情况。儿童患者可能因外伤等出现反复出血，影响正常生长发育。
2.不同亚型表现差异：Ⅰ型多为轻至中度出血；Ⅱ型根据具体亚型表现多样，部分患者出血倾向与Ⅰ型类似；Ⅲ型患者出血严重，多在婴儿期即出现明显出血症状。
四、诊断方法
1.实验室检查
vWF抗原测定（vWF:Ag）：反映vWF的量，Ⅰ型患者多降低，Ⅱ型部分患者可正常或降低，Ⅲ型显著降低。
vWF活性测定（vWF:RCo）：体现vWF介导血小板黏附的功能，与vWF:Ag常平行降低。
凝血因子Ⅷ活性测定（FⅧ:C）：因vWF对FⅧ的稳定作用，Ⅲ型及重型Ⅱ型患者FⅧ:C显著降低，Ⅰ型患者多正常或轻度降低。
五、治疗原则
1.替代治疗：输注含vWF的凝血因子制剂，补充缺失或异常的vWF，纠正出血倾向，如使用冷沉淀或重组vWF制剂。
2.特殊人群注意事项
儿童患者：需密切监测出血情况，避免剧烈运动以减少创伤性出血风险，日常护理中注意保护皮肤黏膜，预防出血事件发生。
女性患者：月经过多者可考虑针对性治疗，在选择治疗方案时需综合评估出血程度及对生育等方面的影响。
