血友病患者有出血倾向,包括自发或轻度外伤后皮肤黏膜、关节、肌肉及深部组织出血,还会出现出血相关压迫症状、反复出血致关节畸形及其他器官出血等临床表现,不同年龄段患者表现有差异,出现相关出血情况需重视并及时诊断治疗。
一、出血倾向
(一)自发或轻度外伤后出血
1.皮肤黏膜出血:血友病患者由于凝血因子缺乏,皮肤受到轻微碰撞或摩擦后,容易出现瘀斑、血肿。儿童患者在玩耍过程中,很可能因磕碰导致腿部等部位出现大片瘀斑,这是因为其凝血机制本身存在缺陷,使得血管破裂后血液难以正常凝固形成血栓来止血。对于年龄较小的患儿,家长在日常照看时需格外小心,避免孩子过度磕碰。
2.关节出血:是血友病常见的临床表现之一,多见于膝关节、肘关节等大关节。关节出血时,患者会出现关节肿胀、疼痛、活动受限等症状。例如膝关节出血,患儿会表现为行走困难、不敢屈伸膝关节。这是由于关节内血管破裂后,血液积聚在关节腔内,刺激关节周围组织引起炎症反应和疼痛。在不同年龄段的患者中,关节出血的发生频率和严重程度可能有所不同,儿童时期关节反复出血可能会影响关节的正常发育。
3.肌肉出血和深部组织血肿:肌肉内出血可导致肌肉肿胀、疼痛,形成深部组织血肿。较大的血肿可能会压迫周围神经,引起相应部位的麻木、疼痛等症状。对于成年患者,深部组织血肿可能会影响肢体的正常功能活动,而儿童患者由于身体处于生长发育阶段,肌肉出血可能会对肌肉的正常生长发育产生一定影响。
二、其他临床表现
(一)出血相关的压迫症状
当体内有较大血肿形成时,可能会压迫附近的血管、神经等结构。例如,颈部深部血肿可能会压迫气道,导致呼吸困难,这在血友病患者因外伤等原因引起颈部深部出血时较为危险。对于任何年龄段的患者,一旦出现压迫气道的情况都需要紧急处理,以保障患者的呼吸通畅。
(二)反复出血引起的关节畸形
长期反复的关节出血会导致关节软骨、滑膜等组织受损,进而引起关节畸形。如反复膝关节出血的患者,可能会出现膝关节屈曲畸形、外翻或内翻畸形等,严重影响患者的肢体功能和生活质量。儿童患者如果出现反复关节出血,由于其骨骼还在生长发育,关节畸形的发生风险可能更高,需要密切关注关节情况,及时采取有效的治疗措施来预防关节畸形的发生。
(三)其他器官出血
虽然相对少见,但血友病患者也可能出现其他器官的出血,如消化道出血可表现为呕血、黑便;泌尿系统出血可出现血尿等。消化道出血时,患者可能会有腹痛、恶心、呕吐等症状;泌尿系统出血时,尿液颜色会发生改变。不同器官的出血都需要根据具体情况进行相应的诊断和治疗,对于有家族血友病病史的人群,当出现不明原因的上述部位出血时,应高度怀疑血友病的可能,及时进行凝血因子等相关检查。