血友病主要有X连锁隐性遗传和非常罕见的常染色体隐性遗传两种遗传方式。X连锁隐性遗传中血友病A和B遵循该规律，女性携带致病基因一般不发病，男性X染色体携带致病基因则发病，男性发病常见，女性多为携带者，有家族病史男性生育前需遗传咨询；常染色体隐性遗传致病基因在常染色体上，患者需从父母双方获致病基因才发病，男女发病概率无明显差异且更罕见，有家族病史家庭备孕前夫妻双方应做遗传评估，孕期可产前诊断。
X连锁隐性遗传：
发病机制：血友病A（因子Ⅷ缺乏）和血友病B（因子Ⅸ缺乏）主要遵循X连锁隐性遗传规律。女性有两条X染色体，男性有一条X染色体和一条Y染色体。女性携带致病基因时，由于另一条X染色体正常，一般不发病，是携带者；男性若X染色体携带致病基因，则会发病。因为男性的Y染色体无法弥补X染色体上致病基因的功能缺陷。例如，母亲为携带者（XAXa，假设A为正常基因，a为致病基因），父亲正常（XAY），那么他们的子女中，儿子有50%的概率获得母亲携带致病基因的X染色体而发病（XaY），50%的概率获得正常的X染色体而不发病（XAY）；女儿有50%的概率成为携带者（XAXa），50%的概率获得正常的X染色体而不携带致病基因（XAXA）。
人群影响：这种遗传方式使得男性发病较为常见，女性多为携带者。在不同年龄的男性群体中都可能出现发病情况，生活方式一般不会改变这种遗传本质，但对于有家族病史的男性，需要格外关注自身及后代的遗传风险。有血友病家族病史的男性在生育前应进行遗传咨询，了解后代发病的概率等情况。
常染色体隐性遗传：
发病机制：常染色体隐性遗传时，致病基因位于常染色体上，患者需要从父母双方各获得一个致病基因才会发病。即父母双方均为携带者（基因型为Aa，A为正常基因，a为致病基因），他们的子女有25%的概率获得两个致病基因而发病（aa），50%的概率为携带者（Aa），25%的概率为正常纯合子（AA）。这种遗传方式在男女中发病概率无明显差异，但相对X连锁隐性遗传更为罕见。
人群影响：常染色体隐性遗传的血友病在不同性别中的发病概率相近，各年龄人群都可能因为父母双方均为携带者而发病。对于有家族病史且符合常染色体隐性遗传特点的家庭，备孕前夫妻双方都应进行相关基因检测等遗传评估，了解生育风险，以便采取相应的预防和监测措施。例如，夫妻双方都是携带者时，在孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺等产前诊断手段来判断胎儿是否患病，从而采取进一步的应对措施。
