血友病主要分为血友病A和B，均为伴X染色体隐性遗传。男性因仅一条X染色体，携带致病基因即发病，女性需两条X染色体均携带才发病，男性患者远多于女性。不同家庭情况有不同遗传特点，孕期可通过产前诊断技术检测，患者需注意避免外伤。
一、血友病的遗传方式
血友病主要分为血友病A（因子Ⅷ缺乏症）和血友病B（因子Ⅸ缺乏症），其遗传方式均为伴X染色体隐性遗传。
（一）伴X染色体隐性遗传的机制
在人类的性染色体中，女性的性染色体组成为XX，男性为XY。致病基因位于X染色体上，由于男性只有一条X染色体，只要该X染色体上携带致病基因就会发病；而女性有两条X染色体，只有当两条X染色体上均携带致病基因时才会发病，所以男性发病率远高于女性。
以血友病A为例，假设正常的显性基因用X^H表示，致病的隐性基因用X^h表示。女性的基因型可能为X^HX^H（正常）、X^HX^h（携带者，表型正常但携带致病基因）、X^hX^h（患病）；男性的基因型为X^HY（正常）、X^hY（患病）。当携带致病基因的女性（X^HX^h）与正常男性（X^HY）生育后代时，子女的基因型及表型情况如下：女儿有1/2的概率为X^HX^H（正常），1/2的概率为X^HX^h（携带者）；儿子有1/2的概率为X^HY（正常），1/2的概率为X^hY（患病）。当患病男性（X^hY）与正常女性（X^HX^H）生育后代时，女儿均为X^HX^h（携带者），儿子均为X^HY（正常）。当患病男性（X^hY）与携带者女性（X^HX^h）生育后代时，女儿有1/2的概率为X^HX^h（携带者），1/2的概率为X^hX^h（患病）；儿子有1/2的概率为X^HY（正常），1/2的概率为X^hY（患病）。
血友病B的遗传方式与血友病A类似，只是致病基因位于X染色体的不同位点。
（二）不同性别及不同基因型人群的发病及遗传特点
对于男性来说，只要X染色体上携带致病基因就会发病，而女性只有两条X染色体均携带致病基因时才会发病，所以男性患者远多于女性患者。在有血友病家族史的家庭中，女性携带者可能将致病基因传递给后代，导致男性后代患病，而女性后代可能成为携带者或正常。对于儿童患者，若为男性血友病患者，其母亲往往是携带者；对于女性血友病患者，其父亲一定是血友病患者，母亲是携带者。在孕期，可以通过绒毛取样、羊水穿刺等产前诊断技术来检测胎儿是否携带致病基因，以便采取相应的措施，比如对于有高危遗传风险的胎儿，可在医生评估后考虑是否继续妊娠等情况。在生活方式方面，血友病患者无论是男性还是女性，都需要注意避免外伤等可能导致出血的情况，因为出血对于血友病患者来说可能会引发严重的健康问题，尤其是儿童患者，由于活动较为频繁，更需加强防护，减少外伤发生的几率。
