地中海贫血不是白血病，两者有不同特点和鉴别诊断方法。地中海贫血是常染色体隐性遗传性溶血性贫血病，发病机制是珠蛋白基因缺陷致珠蛋白肽链合成异常，临床表现分重、中、轻型；白血病是造血干细胞恶性克隆性疾病，发病机制与造血干细胞恶性克隆等因素有关，临床表现有贫血、出血等多种表现。实验室检查中血常规、血红蛋白电泳、骨髓穿刺等可用于鉴别，地中海贫血血常规有小细胞低色素性贫血等表现，血红蛋白电泳有异常血红蛋白带，骨髓穿刺红系增生活跃等；白血病血常规白细胞数量异常等，血红蛋白电泳无特征性改变，骨髓穿刺有大量原始及幼稚细胞增生等。
发病机制：是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致，不同基因缺陷会导致相应珠蛋白链合成障碍，进而影响血红蛋白结构与功能。例如，α地中海贫血是因α珠蛋白基因缺失或突变，使α珠蛋白链合成减少或缺乏；β地中海贫血是β珠蛋白基因异常引起β珠蛋白链合成不足。
临床表现：根据病情轻重可分为重型、中间型和轻型。重型地中海贫血患儿出生时无症状，数月龄后出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良等表现，如头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出等特殊面容；中间型患者中度贫血，可存活至成年；轻型患者一般无症状或仅有轻度贫血。不同年龄阶段的地中海贫血患者表现会因病情程度有差异，儿童时期重型地中海贫血若未得到有效干预会严重影响生长发育。
白血病的特点
发病机制：造血干细胞的恶性克隆，癌基因激活与抑癌基因失活等多种因素参与，导致白血病细胞异常增殖、分化和凋亡障碍。例如，某些染色体异常如费城染色体（Ph染色体）与慢性粒细胞白血病密切相关，原癌基因的突变或过度表达也会引发白血病。
临床表现：主要有贫血、出血、感染发热和浸润等表现。不同类型白血病表现有所不同，儿童白血病可能起病较急，常见发热、面色苍白、乏力、皮肤瘀斑瘀点等；成人白血病症状相对多样，可有肝脾淋巴结肿大、骨关节疼痛等浸润表现。不同年龄人群患白血病的表现会因身体机能等因素有所不同，儿童白血病起病急骤可能更易出现高热等感染表现。
两者的鉴别诊断
实验室检查
血常规：地中海贫血患者血常规表现为小细胞低色素性贫血，红细胞形态可有异形、靶形等改变；白血病患者血常规可表现为白细胞数量异常，可增高、正常或减低，同时伴有贫血和血小板减少等，但形态学有白血病细胞特征。
血红蛋白电泳：地中海贫血患者血红蛋白电泳可出现异常血红蛋白带，如重型β地中海贫血可见HbF显著升高；白血病患者血红蛋白电泳一般无此特征性改变。
骨髓穿刺：地中海贫血骨髓穿刺可见红系增生明显活跃，以中晚幼红细胞为主，细胞内、外铁增多；白血病骨髓穿刺可见大量原始及幼稚细胞增生，可占骨髓有核细胞的30%以上等白血病特征性表现。不同年龄患者进行骨髓穿刺时需考虑其骨髓腔特点等，儿童骨髓穿刺操作需更加轻柔规范。
