烟雾病是一种慢性进展性脑血管疾病，以双侧颈内动脉末端等血管进行性狭窄或闭塞，继而颅底形成异常烟雾状代偿血管网为特征。其发病机制未完全明确，可能与遗传、炎症等有关；临床表现有儿童的缺血表现和成人的出血表现；诊断靠脑血管造影等影像学检查；治疗包括药物对症支持和手术血管重建；儿童患者需密切监测、合适手术，成人患者要综合评估、关注人文关怀
一、发病机制
目前其确切发病机制尚未完全明确，可能与遗传因素、炎症反应等多种因素相关。有研究表明部分患者存在相关基因的突变等遗传背景，同时一些炎症相关因子可能参与了血管的损伤与修复过程，导致血管出现狭窄、闭塞及代偿血管形成等一系列病理改变。
二、临床表现
1.缺血表现：多见于儿童及青少年，主要表现为缺血性脑卒中相关症状，如偏瘫、偏身感觉障碍、言语障碍等，是由于脑缺血导致相应脑功能区域受损所致。患者可能突然出现一侧肢体无力，无法正常活动，或者感觉一侧肢体麻木等。
2.出血表现：常见于成人，主要表现为颅内出血，如蛛网膜下腔出血、脑实质出血等，可出现头痛、呕吐、意识障碍等症状，是因为异常的烟雾状血管破裂导致出血。例如患者可能突发剧烈头痛，伴有恶心、呕吐，严重时出现昏迷等情况。
三、诊断方法
1.影像学检查
脑血管造影：是诊断烟雾病的金标准，可清晰显示颈内动脉末端等主要血管的狭窄或闭塞，以及颅底异常的烟雾状血管网。
磁共振血管成像（MRA）：能够无创地显示脑血管的形态，对烟雾病的诊断有重要价值，可发现血管的狭窄、闭塞及代偿血管情况。
计算机断层血管造影（CTA）：也可用于评估脑血管的状况，辅助诊断烟雾病。
四、治疗方式
1.药物治疗：主要是针对缺血或出血等症状进行对症支持治疗，如使用改善脑循环的药物等，但药物治疗难以从根本上解决血管的狭窄等问题。
2.手术治疗：对于有缺血表现的患者，可考虑进行血管重建手术，如直接血管吻合术、间接血管吻合术等，通过建立新的血管通路，改善脑供血。例如直接血管吻合术是将颅外的血管与颅内的血管进行吻合，为脑组织提供血液供应；间接血管吻合术是通过将颞肌等组织贴敷于脑表面，诱导新生血管形成来改善脑供血。
五、特殊人群注意事项
1.儿童患者：儿童烟雾病患者在发病时可能出现缺血或出血相关的严重神经系统症状，由于儿童处于生长发育阶段，病情变化相对较快，需要密切监测神经系统体征等情况。在治疗方面，手术治疗是重要的干预手段，但要充分考虑儿童的身体耐受等情况，选择合适的手术时机和术式。
2.成人患者：成人烟雾病患者在治疗时需要综合考虑其基础健康状况等因素。如果出现出血情况，要注意监测颅内压等指标变化。在选择手术方式时，也要根据成人的血管条件等进行个体化评估。同时，不同性别患者在治疗过程中的心理等方面可能存在差异，需要给予相应的人文关怀，关注患者的情绪变化等情况。
