佝偻病初期多见于小婴儿有神经兴奋性增高表现伴多汗等血生化有25-羟基维生素D降低等情况，活动期激期有头部颅骨软化等、胸部肋骨串珠等、四肢手足镯及下肢畸形等骨骼改变，恢复期症状体征渐减生化好转X线改善，后遗症期多见于2岁后有残留骨骼畸形血生化正常，婴幼儿是高发阶段需关注相关情况，儿童活动期主要是下肢畸形，需与先天性甲状腺功能减退症、软骨营养不良等鉴别。
一、初期症状
初期多见于6个月以内，特别是3个月以内的婴儿。主要表现为神经兴奋性增高的症状，如易激惹、烦躁不安、夜间啼哭，常伴有与室温、季节无关的多汗，尤其是头部多汗，因汗液刺激头皮而摇头擦枕，导致枕部脱发形成枕秃。此阶段骨骼改变不明显，血生化检查可见25-羟基维生素D（25-OH-D）降低，碱性磷酸酶（ALP）正常或稍高，血钙、血磷可正常或稍低。
二、活动期症状（激期）
（一）骨骼改变
1.头部
颅骨软化：多见于3-6个月婴儿，用手指轻压枕骨或顶骨后部，有乒乓球样感觉，是佝偻病早期的典型表现。
方颅：多见于8-9个月以上婴儿，额骨、顶骨双侧向外隆起，形成方盒样头型。
前囟增大及闭合延迟：前囟可迟至2-3岁闭合。
2.胸部
肋骨串珠：肋骨与肋软骨交界处膨大，呈钝圆形隆起，以第7-10肋最明显，形似串珠。
鸡胸或漏斗胸：胸廓畸形，鸡胸表现为胸骨向前突出，形似鸡胸脯；漏斗胸则是胸骨中下部分向内凹陷，形似漏斗，可影响呼吸功能。
3.四肢
手、足镯：6个月以上婴儿腕、踝部肥厚的圆形隆起，状如手镯或脚镯。
下肢畸形：1岁左右小儿开始行走后，因骨质软化，负重导致下肢弯曲，形成膝内翻（O型腿）或膝外翻（X型腿）。
三、恢复期症状
经合理治疗后，患儿临床症状和体征逐渐减轻或消失。血生化改变好转，血钙、血磷浓度恢复正常，碱性磷酸酶约需1-2个月降至正常水平。X线检查可见骨骼畸形逐渐减轻、恢复。
四、后遗症期症状
多见于2岁以后儿童，婴幼儿期严重佝偻病可残留不同程度的骨骼畸形，如O型腿、X型腿、鸡胸等，但无临床症状，仅表现为骨骼畸形，血生化正常，X线检查可见干骺端病变已恢复。
五、特殊人群表现差异
（一）婴幼儿
婴幼儿期是佝偻病高发阶段，因生长发育迅速，对维生素D和钙的需求量大，若日照不足或喂养不当，易出现神经精神症状及骨骼改变，需密切关注其头型、囟门闭合、四肢发育等情况。
（二）儿童
较大儿童骨骼逐渐定型，活动期主要表现为下肢畸形等骨骼改变，且症状相对婴幼儿期可能更局限于骨骼形态异常。
六、与其他疾病的鉴别要点
佝偻病需与先天性甲状腺功能减退症、软骨营养不良等疾病鉴别。先天性甲状腺功能减退症除有生长发育迟缓、骨龄落后外，还伴有特殊面容（如眼距宽、鼻梁低平、舌大宽厚等）及甲状腺功能减低的实验室表现；软骨营养不良患儿头大、前额突出、腰椎前突、臀部后突，长骨短，上下身比例异常，血生化多正常。
