佝偻病因包括日光照射不足、维生素D摄入不足、生长速度快、疾病及药物影响，临床表现早期有神经精神症状，活动期有颅骨软化、方颅、胸廓及四肢畸形等，恢复期症状体征渐减，后遗症期有骨骼畸形，诊断依据病史、临床表现、血生化及骨骼X线检查，血生化中血清25-(OH)D水平降低为可靠标准，骨骼X线有钙化带消失等改变，预防涵盖孕妇多晒太阳保证营养，婴儿出生2周始补维生素D、母乳喂养添富含维D及钙磷辅食、保证户外活动，儿童多活动、均衡饮食、定期体检，特殊人群中孕妇需摄入足够营养，婴儿要按时补维D、关注生长发育，儿童保持良好生活方式、定期检查骨骼发育情况。
一、病因
1.日光照射不足：人体皮肤内的7-脱氢胆固醇经紫外线照射可转变为维生素D，若婴儿户外活动少，日照不足则会使内源性维生素D生成减少。
2.维生素D摄入不足：乳类中维生素D含量匮乏，若婴儿未补充维生素D且户外活动少，易患本病。
3.生长速度快：早产儿、双胎婴儿出生后生长发育迅速，维生素D需求量多，若未及时补充易发生佝偻病。
4.疾病及药物影响：胃肠道或肝胆疾病会影响维生素D及钙磷的吸收利用，某些药物也可能干扰维生素D代谢。
二、临床表现
1.早期：主要表现为神经精神症状，如婴儿易激惹、烦闹、汗多刺激头皮而出现摇头等。
2.活动期：6月龄以内婴儿可见颅骨软化，6月龄后颅骨变薄，出现方颅，前囟闭合延迟；1岁左右小儿可出现胸廓畸形，如肋串珠、鸡胸、漏斗胸等，四肢可见手镯、脚镯，开始行走后可出现O型腿或X型腿。
3.恢复期：症状和体征逐渐减轻或消失。
4.后遗症期：多见于2岁以后儿童，严重佝偻病可遗留不同程度的骨骼畸形。
三、诊断
依据病史、临床表现，结合血生化及骨骼X线检查进行诊断。血生化可见血清25-(OH)D水平降低，此为最可靠的诊断标准；骨骼X线检查可见长骨钙化带消失，干骺端呈毛刷样、杯口状改变等。
四、预防
1.孕妇方面：孕期应多晒太阳，保证维生素D等营养摄入，以确保胎儿正常发育。
2.婴儿方面：出生后2周开始补充维生素D，足月儿每日400IU，早产儿、低出生体重儿、双胎儿生后即应每日补充800IU，3个月后改为每日400IU；坚持母乳喂养，及时添加富含维生素D及钙磷的辅食；保证婴幼儿每天户外活动1-2小时。
3.儿童方面：鼓励儿童多进行户外活动，均衡饮食，定期体检监测骨骼发育情况。
五、特殊人群注意事项
孕妇：孕期需摄入足够维生素D等营养，重视自身营养状况对胎儿的影响，保证胎儿在宫内能获得充足的维生素D等物质以支持骨骼正常发育。
婴儿：要按时补充维生素D，家长需密切关注婴儿生长发育情况，保证充足日照，若发现婴儿有易激惹、汗多等疑似佝偻病早期表现，应及时就医检查，早期干预。
儿童：家长应督促儿童保持良好生活方式，多参与户外活动，均衡饮食，定期到医院进行骨骼发育相关检查，以便早期发现问题并处理，避免骨骼畸形等严重后果的发生。
