骨髓增生异常综合征是起源于造血干细胞的克隆性血液系统疾病，核心特征为骨髓造血细胞发育异常、无效造血、难治性血细胞减少及向急性髓系白血病转化风险高，发病与造血干细胞基因突变相关，临床表现有贫血、感染、出血等，实验室检查血常规见血细胞减少、骨髓穿刺有增生活跃及病态造血现象、染色体检查可发现异常，流行病学多见于中老年男性随年龄增长发病率升高，病因有遗传和环境因素，治疗按危险分层低危组支持治疗高危组可能化疗或移植，特殊人群老年患者需考虑身体状况儿童患者治疗需谨慎并加强支持护理。
一、发病机制
MDS发病与造血干细胞的基因突变密切相关，这些突变导致造血细胞在分化成熟过程中出现形态和功能异常。例如，常见的基因突变涉及染色体异常、表观遗传调控相关基因等，使得骨髓中各系造血细胞（红细胞系、粒细胞系、巨核细胞系等）出现病态造血现象，如红细胞大小不等、粒细胞核分叶异常、巨核细胞体积变小或出现小巨核细胞等。
二、临床表现
不同患者临床表现存在差异，常见表现包括：
贫血相关表现：患者可出现乏力、面色苍白、活动后气短等，这是由于红细胞生成减少或无效所致。
感染倾向：因中性粒细胞减少，患者易发生感染，表现为发热、呼吸道感染、皮肤感染等。
出血表现：血小板减少可导致皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血等，严重时可出现内脏出血。
三、实验室检查
血常规：可见一系或多系血细胞减少，如红细胞计数、血红蛋白降低，白细胞计数异常，血小板计数异常等。
骨髓穿刺：骨髓增生活跃或明显活跃，且存在病态造血现象，这是诊断MDS的重要依据。例如，红细胞系可见巨幼样变、核碎裂等；粒细胞系可见核分叶过多或过少、Pelger-Huet畸形等；巨核细胞系可见小巨核细胞、单个核巨核细胞等。
染色体检查：部分患者存在染色体异常，如-5/5q-、-7/7q-、+8等，有助于辅助诊断及判断预后。
四、流行病学特点
MDS多见于中老年人群，男性发病率略高于女性，随着年龄增长，发病率逐渐升高。
五、病因因素
遗传因素：部分患者存在家族性遗传易感性，如某些遗传性血液病患者发生MDS的风险增加。
环境因素：长期接触化学毒物（如苯及其衍生物）、长期暴露于射线（如职业性接触放射性物质）等，可能增加患MDS的风险。
六、治疗原则
根据患者的危险分层制定治疗方案：
低危组：以支持治疗为主，包括输注红细胞、血小板纠正贫血和出血，应用促红细胞生成素等刺激造血，预防和治疗感染等。
高危组：可能需要化疗（如阿糖胞苷为基础的方案）、造血干细胞移植等，其中异基因造血干细胞移植是可能治愈MDS的方法，但需评估患者的年龄、体能状态等适合性。
七、特殊人群注意事项
老年患者：由于机体耐受性较差，治疗时需充分考虑其身体状况，选择相对温和的治疗方案，密切监测治疗相关不良反应。
儿童患者：治疗需更加谨慎，优先考虑安全性较高的治疗措施，密切关注治疗对生长发育等的影响，同时加强支持护理以保障患儿生活质量。
