多囊卵巢综合征是常见妇科内分泌疾病，具遗传易感性，下丘脑-垂体-卵巢轴调节异常、胰岛素抵抗高胰岛素血症及不良生活方式可致发病，有月经失调、多毛、肥胖等表现，用2003年鹿特丹修订标准诊断，对育龄、青春期女性及有代谢异常风险人群影响不同，需相应注意及干预。
发病相关因素
遗传因素：PCOS具有一定的遗传易感性，家族中若有亲属患有PCOS，个体患病风险可能增加。研究发现，多个基因与PCOS的发病相关，这些基因会影响内分泌调节等相关通路。
内分泌因素
下丘脑-垂体-卵巢轴调节功能异常：下丘脑分泌的促性腺激素释放激素（GnRH）脉冲频率增加，使垂体分泌过量的黄体生成素（LH），导致LH/FSH比值升高，进而引起卵巢雄激素生成增加。
胰岛素抵抗与高胰岛素血症：约50%-70%的PCOS患者存在胰岛素抵抗，胰岛素抵抗使胰岛素对卵巢和肾上腺的作用增强，促进雄激素合成与分泌，同时降低肝脏性激素结合球蛋白（SHBG）的合成，使游离雄激素增加。肥胖尤其是中心性肥胖的患者，更容易出现胰岛素抵抗和高胰岛素血症。
生活方式因素：长期高热量饮食、缺乏运动等不良生活方式会加重胰岛素抵抗，影响内分泌平衡，增加PCOS的发病风险。例如，长期摄入高糖、高脂肪食物，会导致体重增加，进一步干扰激素代谢。
临床表现
月经失调：多数患者出现月经稀发（周期35日至6个月）或闭经，也有部分患者表现为不规则子宫出血，月经周期或经期或经量无规律性。
多毛：毛发增多且浓密，常见于上唇、下颌、乳晕周围、下腹正中线等部位，与雄激素升高有关。
肥胖：约半数以上患者存在肥胖，多为腹型肥胖。肥胖程度与胰岛素抵抗程度相关，且肥胖进一步加重PCOS的代谢紊乱。
卵巢多囊改变：超声检查可见卵巢体积增大，单侧或双侧卵巢内直径2-9mm的卵泡数≥12个，和（或）卵巢体积≥10ml。但需注意，卵巢多囊改变并非PCOS所特有，一些正常女性也可能出现类似表现。
不孕：由于排卵障碍，患者受孕困难，是导致女性不孕的常见原因之一。
诊断标准
目前主要采用2003年鹿特丹修订的PCOS诊断标准，符合以下3项中任意2项，并排除其他疾病后可诊断：
稀发排卵或无排卵；
临床和（或）生化表现为雄激素过高；
超声下卵巢多囊改变，即单侧卵巢直径2-9mm的卵泡数≥12个和（或）卵巢体积≥10ml。
对不同人群的影响及注意事项
育龄女性：主要影响生育，需积极就医评估排卵情况，必要时进行促排卵等治疗助孕。同时，需关注代谢指标，因为PCOS患者远期患2型糖尿病、心血管疾病等的风险增加。
青春期女性：可能出现月经紊乱、多毛等表现，会对其心理产生一定影响，家长需关注孩子身心变化，及时带孩子就医，早期干预有助于改善预后，避免对未来生育及健康产生不良影响。
有代谢异常风险的人群：由于PCOS患者易出现胰岛素抵抗、肥胖等代谢问题，需注意保持健康生活方式，如均衡饮食、适量运动，以降低远期代谢性疾病的发生风险。
