地中海贫血属遗传性溶血性贫血因珠蛋白基因缺陷致珠蛋白合成失衡呈慢性进行性溶血性贫血，轻型可能无症状重型有特殊面容等表现，血红蛋白电泳等可确诊；营养不良性贫血多因造血原料缺乏引发，缺铁性贫血有皮肤黏膜苍白等表现巨幼有神经精神症状等，缺铁性贫血有血清铁等改变巨幼有维生素等水平降低表现，儿童群体需针对不同贫血类型有相应监测补充注意事项，育龄女性地中海贫血需遗传咨询营养不良性贫血需孕期营养补充。
一、病因与发病机制差异
1.地中海贫血：属遗传性溶血性贫血，由珠蛋白基因缺陷致珠蛋白肽链合成障碍，分为α地中海贫血和β地中海贫血等类型，基因缺陷使机体珠蛋白合成失衡，红细胞破坏增多，呈慢性进行性溶血性贫血过程，发病与遗传因素密切相关，父母一方或双方携带致病基因则子女有发病风险。
2.营养不良性贫血：多因造血原料缺乏引发，常见缺铁性贫血是铁摄入不足、吸收障碍或丢失过多致体内铁缺乏，影响血红蛋白合成；巨幼细胞贫血则是缺乏维生素B或叶酸，影响DNA合成，导致红细胞发育异常，其发病与饮食结构不合理、特殊疾病致营养物质吸收利用障碍等因素相关。
二、临床表现区别
1.地中海贫血：轻型患者可能无明显症状或仅有轻度贫血表现；中型及重型患者呈现慢性进行性溶血性贫血征象，如面色苍白、乏力，长期贫血可致肝脾肿大，重型β地中海贫血患儿常出现特殊面容，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、眼距增宽等，且生长发育多受影响，易反复感染。
2.营养不良性贫血：缺铁性贫血患者常见皮肤、黏膜苍白，指甲变平或凹陷（匙状甲），可伴有异食癖，儿童患者可能出现精神行为异常，如烦躁、注意力不集中等；巨幼细胞贫血除有贫血相关表现（面色苍白、乏力等）外，还可出现神经精神症状，如手足麻木、步态不稳，婴幼儿患者可能有表情呆滞、反应迟钝等表现。
三、实验室检查差异
1.地中海贫血：血红蛋白电泳可见异常血红蛋白带，如β地中海贫血患者HbA增高或HbF增高；基因检测可明确珠蛋白基因缺陷类型及位点，是确诊地中海贫血的关键依据，血常规显示小细胞低色素性贫血，但红细胞形态可有靶形红细胞等特征性改变。
2.营养不良性贫血：缺铁性贫血患者血清铁降低、总铁结合力升高、血清铁蛋白降低，骨髓铁染色显示细胞外铁和细胞内铁减少；巨幼细胞贫血患者血清维生素B或叶酸水平降低，骨髓象呈现巨幼变，可见巨幼红细胞等改变，血常规表现为大细胞性贫血。
四、特殊人群影响及注意事项
1.儿童群体：地中海贫血患儿生长发育易受影响，需密切监测生长指标，避免感染加重贫血状况；营养不良性贫血儿童应注重合理膳食搭配，保证充足造血原料摄入，对于缺铁性贫血儿童，要警惕因饮食不均衡导致病情反复，巨幼细胞贫血儿童需关注维生素B和叶酸的补充情况，防止神经精神症状加重。
2.育龄女性：地中海贫血育龄女性需进行遗传咨询，评估子代发病风险；营养不良性贫血育龄女性要注意孕期营养补充，预防因孕期营养需求增加导致贫血加重，影响自身及胎儿健康。
