血友病患者有出血倾向,自发或轻微外伤后出血不止,出血部位多样包括关节、肌肉、皮肤黏膜等,还存在血肿压迫相关表现,不同类型血友病有差异,年龄、性别、生活方式、病史等因素对其有影响,男性发病女性携带,长期剧烈运动等易致出血风险高,有家族史者需关注自身出血表现。
一、出血倾向
(一)自发或轻微外伤后出血不止
血友病患者由于体内缺乏凝血因子,常出现自发或轻微外伤后长时间出血的情况。例如,重型血友病A患者,体内凝血因子Ⅷ活性水平常低于1%,轻微磕碰后就可能出现大片瘀斑、肌肉血肿等,且出血难以自行停止。这是因为凝血因子是参与血液凝固过程的重要物质,缺乏时凝血功能障碍,导致出血时间延长。
(二)出血部位多样
1.关节出血:是血友病常见的表现之一,多发生在膝关节、肘关节等大关节。儿童患者相对更为常见,由于儿童活动较多,关节部位易受伤。关节出血时,患者会出现关节肿胀、疼痛、活动受限等症状,长期反复的关节出血可导致关节畸形、功能障碍,影响患者的生活质量。例如,长期膝关节反复出血的患者,可能逐渐出现膝关节变形,活动范围减小。
2.肌肉出血和血肿:肌肉内出血可形成血肿,常见于四肢肌肉。肌肉血肿会引起局部疼痛、肿胀,触摸时可感觉到硬块。当血肿压迫周围神经时,还可能导致相应神经支配区域的麻木、疼痛等症状。
3.皮肤黏膜出血:皮肤可出现瘀点、瘀斑,黏膜出血如鼻出血、牙龈出血等也较为常见。一般轻微的碰撞或摩擦就可能引起皮肤黏膜出血,且出血不易止住。
二、其他表现
(一)血肿压迫相关表现
当深部组织出血形成血肿时,可能会压迫附近的血管、神经等结构。例如,颈部血肿可能压迫气道,导致呼吸困难;颅内血肿则可能引起头痛、呕吐、意识障碍等神经系统症状,严重时可危及生命。
(二)不同类型血友病的差异表现
1.血友病A:主要是由于凝血因子Ⅷ缺乏引起,出血症状相对较为典型,以关节、肌肉出血等多见。
2.血友病B:是因凝血因子Ⅸ缺乏所致,其临床表现与血友病A相似,但出血程度可能相对较轻一些,但也不能忽视其出血风险。
(三)年龄因素影响
儿童血友病患者在生长发育过程中,出血表现可能更为频繁且对关节等影响较大。因为儿童处于活泼好动阶段,关节等部位容易受伤,而反复的关节出血会严重影响骨骼和关节的正常发育。而成年患者可能更多面临因长期出血导致的关节畸形、慢性疼痛等问题,影响日常生活和工作能力。
(四)性别因素
血友病是X连锁隐性遗传病,男性发病,女性携带。所以主要表现为男性患者的出血相关症状,女性携带者一般无明显出血表现,但可能携带致病基因遗传给后代。
(五)生活方式影响
长期从事剧烈运动或重体力劳动的血友病患者,出血风险相对较高。因为这类活动容易导致身体受伤,从而引发出血。所以血友病患者在生活中需要尽量避免剧烈运动和受伤,选择相对温和的运动方式。
(六)病史相关
有血友病家族史的人群,自身患病风险较高,需密切关注自身是否出现异常出血表现。如果有过血友病相关出血病史,再次受伤或有诱因时,更易出现出血复发的情况,需要更加注意预防出血的发生。