多囊卵巢综合征的诊断需结合临床表现、实验室检查（性激素六项、抗苗勒管激素等）、超声检查及其他代谢指标检查等多方面综合进行，临床表现有月经失调、多毛、肥胖、痤疮等，实验室检查可发现睾酮升高等性激素异常、AMH升高，超声可见卵巢多囊样改变等，还需检查血糖胰岛素、甲状腺功能等排除干扰，不同年龄及生活方式患者检查需考虑相应因素。
一、临床表现评估
多囊卵巢综合征（PCOS）患者常出现月经失调，如月经稀发（周期＞35天）、闭经等，也可能有月经周期缩短、经量增多或减少等情况；还可能有多毛表现，常见于面部、下颌、乳晕周围等部位；部分患者会出现肥胖，多为腹型肥胖；另外，痤疮也是常见表现之一。医生会首先依据这些典型的临床表现来初步怀疑可能患有多囊卵巢综合征。
二、实验室检查
1.性激素六项
睾酮：约半数以上患者会出现血清睾酮水平升高，睾酮升高可能导致多毛、痤疮等雄激素过多的表现，对诊断PCOS有一定提示意义。
黄体生成素（LH）和卵泡刺激素（FSH）：正常情况下FSH/LH比值应大于1-2，而PCOS患者常表现为LH升高，FSH正常或偏低，LH/FSH比值≥2-3，这是因为PCOS患者下丘脑-垂体-卵巢轴调节紊乱，导致LH分泌增多。
雌二醇：多数患者雌二醇水平正常或轻度升高，无周期性变化。
泌乳素：一般PCOS患者泌乳素水平多正常，若泌乳素升高需排查其他导致泌乳素升高的疾病。
孕酮：多数患者孕酮水平偏低，提示排卵功能障碍。
2.抗苗勒管激素（AMH）：PCOS患者血清AMH水平常升高，AMH由卵巢小窦卵泡的颗粒细胞分泌，PCOS患者卵巢内小窦卵泡数量增多，所以AMH水平升高，它可以反映卵巢储备功能，对PCOS的诊断有一定帮助。
三、超声检查
超声检查是诊断PCOS的重要辅助手段。经阴道超声检查可见卵巢形态改变，单侧或双侧卵巢内直径2-9mm的小卵泡数量增多，常≥12个，呈车轮状排列，称为“卵巢多囊样改变”，但单纯卵巢多囊样改变不能确诊PCOS，还需结合临床表现和实验室检查等综合判断；同时，PCOS患者卵巢体积可能增大。
四、其他检查
血糖、胰岛素水平：部分PCOS患者存在胰岛素抵抗，可能会出现空腹血糖升高、空腹胰岛素水平升高，口服葡萄糖耐量试验（OGTT）可进一步评估糖代谢情况，这对于PCOS患者的综合管理也很重要，因为胰岛素抵抗与PCOS的肥胖、月经失调等多种表现相关。
甲状腺功能：需检查甲状腺功能，因为甲状腺功能异常也可能影响月经和代谢等，与PCOS有一定关联，如甲状腺功能减退可能导致月经紊乱等，所以通过检查甲状腺功能可以排除甲状腺疾病对月经等的干扰。
总之，多囊卵巢综合征的检查需要结合临床表现、实验室检查（性激素六项、AMH等）、超声检查以及其他相关代谢指标检查等多方面综合进行，医生会根据患者的具体情况选择合适的检查项目来明确诊断。对于不同年龄的患者，青春期PCOS患者在检查时需考虑其生长发育等情况，育龄期患者需考虑生育相关因素，围绝经期患者则要考虑绝经相关问题；对于有肥胖等生活方式因素的患者，在检查时也需结合其生活方式对病情的影响来综合判断。
