慢性淋巴细胞白血病的检查

慢性淋巴细胞白血病的相关检查包括血液学检查、骨髓穿刺及活检、免疫表型分析、细胞遗传学和分子生物学检查。血液学检查中全血细胞计数可见淋巴细胞计数明显升高及血红蛋白、血小板变化，血涂片可见大量形态相对正常小淋巴细胞；骨髓穿刺见骨髓增生明显活跃等，骨髓活检可见正常造血组织被淋巴细胞取代；免疫表型分析可见典型细胞表达特定标志物；细胞遗传学检查约50%-60%患者有染色体异常，分子生物学检查可检测IGHV基因突变等分子异常，不同年龄患者检查表现有一定差异。

一、血液学检查

1.全血细胞计数：慢性淋巴细胞白血病患者常出现淋巴细胞计数明显升高，同时可能伴有血红蛋白降低、血小板减少等。淋巴细胞计数通常可超过$5×10^9/L$，持续增高是重要的实验室依据，不同年龄人群正常淋巴细胞计数范围不同，儿童正常淋巴细胞计数相对较低，随年龄增长逐渐接近成人水平，病史较长且病情进展的患者血小板减少可能更为明显。

2.血涂片检查：可见大量形态相对正常的小淋巴细胞，这些淋巴细胞核染色质致密，无核仁或核仁不明显，胞质少。通过血涂片可初步观察淋巴细胞的形态特征，辅助疾病诊断，对于不同性别患者，血涂片表现一般无明显性别差异，但在儿童患者中，由于其生理特点，淋巴细胞形态可能与成人有一定差异需注意鉴别。

二、骨髓穿刺及活检

1.骨髓穿刺：骨髓增生明显活跃或极度活跃，淋巴细胞系显著增生，占$40\%$以上，以成熟淋巴细胞为主。不同年龄患者骨髓增生情况有所不同，儿童骨髓造血储备能力相对较强，但慢性淋巴细胞白血病时骨髓受侵表现仍以淋巴细胞增多为主，病史较长患者骨髓纤维化等情况可能逐渐出现，影响骨髓穿刺结果的准确性。

2.骨髓活检：可见正常造血组织被弥漫性淋巴细胞取代，免疫组化染色可辅助鉴别淋巴细胞的表型，有助于明确诊断及与其他淋巴细胞增殖性疾病相鉴别，对于特殊人群如孕妇，骨髓活检需更加谨慎操作，避免对胎儿造成不良影响，同时要考虑孕妇的凝血功能等情况对活检结果的干扰。

三、免疫表型分析

采用流式细胞术检测淋巴细胞的表面标志物，典型的慢性淋巴细胞白血病细胞表达$CD19^+$、$CD20^+$、$CD5^+$、$CD23^+$、$FMC7^-$、$CD43^-$等。不同年龄阶段患者免疫表型可能有一定差异，儿童患者免疫表型特点需结合儿童正常淋巴细胞免疫表型范围来判断，病史中若有其他免疫相关疾病可能影响免疫表型分析结果的解读，需综合考虑。

四、细胞遗传学和分子生物学检查

1.细胞遗传学检查：约$50\%-60\%$的慢性淋巴细胞白血病患者存在染色体异常，常见的有$13q14$缺失、$11q22-q23$缺失、$17p13$缺失等。不同染色体异常与患者的预后相关，对于有家族遗传病史的患者，细胞遗传学检查更具意义，可帮助评估家族中其他成员患病风险，在儿童患者中，染色体异常的发生情况可能与成人有所不同，需进一步研究其特点。

2.分子生物学检查：例如检测$IGHV$基因突变情况，$IGHV$基因突变阳性患者预后相对较好，未突变者预后较差。通过分子生物学技术还可检测其他与慢性淋巴细胞白血病相关的分子异常，对于有特定分子异常的患者，在治疗选择等方面有一定指导意义，不同年龄患者分子生物学改变的频率和特点可能存在差异，需综合考虑年龄等因素对检查结果的影响。