帕金森病的诊断包括病史采集、神经系统体格检查、辅助检查及诊断标准等方面。病史采集需了解一般情况、既往病史及症状表现;神经系统体格检查包括震颤、肌张力、运动功能等检查;辅助检查有影像学(头颅MRI、SPECT或PET)和实验室检查;诊断主要依据英国脑库标准,同时需考虑特殊人群如儿童、老年、女性患者的不同情况。
一、病史采集
1.一般情况:了解患者的年龄、性别,不同年龄段和性别患帕金森病的概率有差异,一般60岁以上人群患病率较高,男性略高于女性。同时询问患者的生活方式,比如是否长期接触可能导致帕金森病的环境因素,像农村地区长期接触农药等。还要详细询问既往病史,是否有脑部外伤、脑炎等可能引发帕金森综合征的疾病史。
2.症状表现:重点询问运动症状出现的时间和发展过程,比如是否首先出现单侧肢体的震颤,震颤多为静止性震颤,即安静时明显,活动时减轻;是否有肢体僵硬、运动迟缓的情况,运动迟缓表现为动作缓慢、笨拙,比如穿衣、系纽扣等动作变得困难;是否有步态异常,如起步困难、步距变小、慌张步态等。另外,还要询问非运动症状,如是否有睡眠障碍、嗅觉减退、便秘等情况,因为这些非运动症状也可能是帕金森病的早期表现。
二、神经系统体格检查
1.震颤检查:观察患者静止时肢体的震颤情况,包括震颤的频率、幅度等,双侧对比,帕金森病患者多为单侧起病,逐渐累及双侧。
2.肌张力检查:通过活动患者的肢体来感受肌张力情况,帕金森病患者常表现为铅管样强直(被动运动关节时阻力均匀增高)或齿轮样强直(在铅管样强直基础上伴有震颤,被动运动时可感觉齿轮样顿挫感)。
3.运动功能检查:检查患者的运动速度、幅度等,如让患者进行连续快速眨眼、重复性握拳等动作,观察运动的流畅性和速度;检查步态时,观察患者起步、行走、转弯等动作的协调性。
三、辅助检查
1.影像学检查
头颅磁共振成像(MRI):主要用于排除其他脑部疾病导致的类似帕金森病的症状,如脑部肿瘤、脑血管病等引起的帕金森综合征。一般帕金森病患者的MRI检查无特异性的帕金森病相关影像学改变,但可帮助鉴别诊断。
单光子发射计算机断层扫描(SPECT)或正电子发射断层扫描(PET):这是较有价值的辅助检查手段。多巴胺转运体(DAT)SPECT或PET显像可显示基底节区多巴胺转运体密度降低,是诊断帕金森病的重要辅助证据,尤其在早期帕金森病与其他原因引起的帕金森综合征鉴别中有重要意义。
2.实验室检查:一般无特异性的实验室指标,但可通过一些实验室检查排除其他疾病。例如,血清铜蓝蛋白等检查可排除肝豆状核变性等疾病;甲状腺功能检查可排除甲状腺功能异常导致的震颤等类似帕金森病的表现。
四、诊断标准
目前国际上常用的是英国脑库帕金森病诊断标准。该标准主要基于患者的病史、临床表现等进行诊断。临床确诊帕金森病需要具备运动减少(随意运动在始动时缓慢,重复性动作的运动速度及幅度逐渐降低),同时至少具备静止性震颤、齿轮样强直、姿势反射障碍中的一项,并且排除其他帕金森综合征的病因。如果患者只有单侧症状,在数年后逐渐发展为双侧症状,同时对左旋多巴治疗反应良好,也支持帕金森病的诊断。
特殊人群方面,对于儿童帕金森病患者,由于儿童帕金森病较为罕见,其诊断需要更加谨慎,除了遵循上述一般的诊断流程外,还要充分考虑儿童神经系统发育的特点,仔细询问病史中是否有特殊的诱发因素等;对于老年帕金森病患者,要考虑到老年人可能合并多种基础疾病,在进行体格检查和辅助检查时要综合评估,避免因其他疾病干扰诊断;对于女性帕金森病患者,要关注其在妊娠期、哺乳期等特殊时期的病情变化及用药对胎儿、婴儿的影响等情况,必要时在多学科协作下进行诊断和管理。