血友病是因遗传性凝血活酶生成障碍的出血性疾病，分血友病A和B，A常见。发病因遗传致凝血因子基因缺陷，临床表现有出血倾向及年龄差异表现，诊断靠实验室检查，治疗有替代、预防及康复治疗，且是X连锁隐性遗传病需遗传咨询。
一、定义
血友病是一种因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病，属于先天性凝血因子缺乏性疾病。根据缺乏凝血因子的不同，可分为血友病A（因子Ⅷ缺乏）和血友病B（因子Ⅸ缺乏），其中血友病A较为常见。
二、发病机制
人体的凝血过程依赖多种凝血因子协同作用，血友病患者由于遗传因素导致体内特定凝血因子基因缺陷，使得相应凝血因子缺乏或功能异常。例如血友病A患者，因编码因子Ⅷ的基因发生突变，导致血浆中因子Ⅷ活性降低或缺乏，从而影响凝血过程中内源性凝血途径的正常进行，使得患者容易出现出血倾向。
三、临床表现
1.出血倾向
皮肤黏膜出血：常见于磕碰后易出现瘀斑、血肿，口腔黏膜、牙龈等部位也容易自发性或轻微创伤后出血。儿童患者在学步、玩耍过程中易出现皮肤瘀斑等表现。
关节出血：是血友病常见且重要的临床表现，多见于膝关节、踝关节、肘关节等大关节。关节出血时可出现关节肿胀、疼痛、活动受限，长期反复关节出血可导致关节畸形、功能障碍，严重影响患者的生活质量，尤其对儿童的生长发育可能产生不利影响，因为关节反复出血会影响骨骼的正常发育和关节功能。
内脏出血：如消化道出血可表现为呕血、黑便；泌尿系统出血可出现血尿等，严重的内脏出血可能危及生命。
2.年龄差异表现
儿童患者：由于活动较多，关节、皮肤等部位出血相对更常见，且如果关节反复出血未得到及时有效的处理，对儿童骨骼和关节的发育影响较大，可能导致残疾等严重后果。儿童在玩耍时磕碰后出现出血不止或关节肿胀等情况应高度警惕血友病。
成年患者：出血症状相对儿童可能更隐匿，但一旦发生出血，如内脏出血等，病情往往较为严重。
四、诊断方法
1.实验室检查
凝血功能检查：凝血时间延长、活化部分凝血活酶时间（APTT）延长，而凝血酶原时间（PT）正常等，可初步提示凝血功能异常。
凝血因子活性检测：通过特定的检测方法可以明确患者体内缺乏的凝血因子及具体活性水平，如血友病A患者因子Ⅷ活性明显降低，血友病B患者因子Ⅸ活性明显降低，这是确诊血友病的重要依据。
基因检测：可以明确患者是否存在相关凝血因子基因的突变，有助于疾病的确诊和遗传咨询，对于有家族史的人群，基因检测还可用于携带者的筛查等。
五、治疗与管理
1.替代治疗
补充凝血因子：根据患者的出血情况及病情严重程度，补充相应缺乏的凝血因子，如血友病A患者补充因子Ⅷ，血友病B患者补充因子Ⅸ，以纠正凝血功能障碍，控制出血症状。
2.预防治疗
对于有严重出血倾向或频繁出血的患者，可进行预防治疗，定期补充凝血因子，预防出血事件的发生，这对于儿童患者尤为重要，可有效减少关节等部位反复出血对生长发育的影响。
3.康复治疗
对于已经出现关节畸形等情况的患者，进行康复治疗，包括物理治疗、康复训练等，帮助改善关节功能，提高生活质量。康复治疗需要根据患者的具体病情和身体状况制定个性化方案，儿童患者在康复治疗过程中需要家长的密切配合和耐心引导。
六、遗传咨询
血友病是X连锁隐性遗传病，男性患者多于女性，女性携带者可能携带致病基因并将其传递给后代。对于有家族史的家庭，应进行遗传咨询，了解生育后代时的遗传风险，如通过产前诊断等方法可以在孕期判断胎儿是否患有血友病，从而采取相应的措施。例如，女性携带者怀孕后，可以通过绒毛取样或羊水穿刺等方法进行胎儿基因检测，以明确胎儿是否携带致病基因，为家庭提供生育决策的依据，体现人文关怀，帮助家庭做出科学合理的选择。
