诊断子宫内膜异位症的方法包括妇科检查（盆腔检查可初步判断盆腔内情况，腹部检查可了解腹部包块情况）、影像学检查（经阴道超声常用且可重复，经腹部超声适用于特殊患者，MRI对深部浸润型等诊断价值高）、血清学检查（CA125可辅助诊断但非特异，抗子宫内膜抗体有一定参考价值）、腹腔镜检查为诊断金标准，可直接观察病变并活检。
一、妇科检查
1.盆腔检查
意义：医生通过双合诊或三合诊检查盆腔内情况，子宫内膜异位症患者可能触及子宫后倾固定，盆腔内有触痛性结节等，这对于初步判断是否存在子宫内膜异位症有重要提示作用。不同年龄女性盆腔解剖结构略有差异，育龄期女性相对更易发生子宫内膜异位症相关盆腔异常表现；有子宫内膜异位症病史的女性再次检查时可对比前后盆腔情况变化。
2.腹部检查
意义：若子宫内膜异位症有卵巢子宫内膜异位囊肿等情况，较大的囊肿可能在腹部触及包块，通过腹部检查可初步了解腹部包块的位置、大小等情况。对于不同生活方式的女性，比如长期久坐可能影响腹部体征的察觉，而经常运动的女性腹部肌肉相对更紧实，但不影响腹部检查对子宫内膜异位症相关包块的判断。
二、影像学检查
1.超声检查
经阴道超声
意义：是诊断子宫内膜异位症的常用影像学方法。可以清晰显示盆腔内异位病灶，如卵巢子宫内膜异位囊肿表现为附件区圆形或椭圆形无回声区，壁厚且粗糙，与周围组织粘连等。不同年龄女性因生殖系统解剖结构和激素水平不同，经阴道超声对子宫内膜异位症病灶的显示略有差异，育龄期女性激素影响下卵巢等结构变化可能使病灶显示更清晰；对于绝经后女性，激素水平变化可能影响病灶的超声表现。
优势：操作简便、可重复性强，能较好地观察盆腔内结构及病灶情况。
经腹部超声
意义：适用于肥胖、阴道出血等不适合经阴道超声检查的患者。可观察盆腔内子宫、附件等情况，对于较大的盆腔内病灶也能进行初步判断。生活方式不同的女性，经腹部超声的操作和图像获取可能因腹部脂肪厚度等因素略有不同，但不影响其对子宫内膜异位症的诊断价值。
2.磁共振成像（MRI）
意义：对盆腔内子宫内膜异位症病灶的诊断价值较高，尤其是对深部浸润型子宫内膜异位症的诊断。能更准确地显示病灶与周围组织的关系，如是否侵犯直肠、膀胱等邻近器官。不同年龄、生活方式和病史的女性，MRI检查对于子宫内膜异位症的诊断都有重要意义，特别是对于一些超声等检查难以明确诊断的复杂情况，MRI可提供更详细的信息。
三、血清学检查
1.CA125
意义：血清CA125水平可作为子宫内膜异位症的辅助诊断指标之一，在中重度子宫内膜异位症患者中，CA125水平常升高，但CA125升高也可见于其他一些妇科疾病，如盆腔炎性疾病等。不同年龄女性的CA125基础水平略有不同，一般育龄期女性CA125水平相对有一定波动范围；有子宫内膜异位症病史的女性在疾病活动期等情况时CA125可能升高，可通过定期监测CA125水平变化辅助评估病情。
2.抗子宫内膜抗体
意义：抗子宫内膜抗体阳性对子宫内膜异位症有一定的辅助诊断价值，但不是特异性指标。其检测对于子宫内膜异位症的诊断有一定参考意义，不同人群中抗子宫内膜抗体的阳性率可能因个体差异等因素有所不同，在诊断时需结合临床其他表现综合判断。
四、腹腔镜检查
1.意义
是诊断子宫内膜异位症的金标准。通过腹腔镜可以直接观察盆腔内病变的部位、大小、形态等情况，并且可以对可疑病变进行活检以明确诊断。对于有不孕、慢性盆腔痛等症状高度怀疑子宫内膜异位症的患者，腹腔镜检查尤为重要。不同年龄女性进行腹腔镜检查时，手术操作需考虑其生殖系统的生理状态，比如育龄期女性要注意保护卵巢功能等；有既往盆腔手术史的女性进行腹腔镜检查时要警惕腹腔粘连等情况增加手术难度。
