白血病的排查需从多方面进行。首先从症状表现初步排查,关注贫血相关表现如面色苍白、头晕乏力及出血倾向如皮肤瘀点瘀斑等;通过血常规检查关注白细胞、红细胞、血红蛋白、血小板计数等指标异常情况;外周血涂片检查可观察细胞形态发现异常线索;骨髓穿刺检查包括骨髓细胞学检查(发现大量原始幼稚细胞)和骨髓活检(对不典型白血病诊断重要);还可通过染色体检查(发现部分白血病染色体异常)和基因检测(辅助精准诊断等)来辅助排查白血病,不同人群排查时需考虑各自特殊情况。
一、症状表现初步排查
1.贫血相关表现:白血病患者可能出现面色苍白、头晕、乏力等贫血症状,但其他原因也可能导致贫血,比如缺铁性贫血等。一般来说,如果只是单纯的偶尔头晕乏力,不一定是白血病,但如果同时伴有其他异常表现则需进一步排查。对于儿童而言,长期贫血且伴有生长发育迟缓等情况要警惕;女性如果长期月经量过多导致贫血,也需区分是单纯的妇科问题还是血液系统疾病引起。
2.出血倾向:白血病患者可能有皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血等表现,但像普通的外伤后偶尔鼻出血等情况不一定是白血病。如果频繁出现皮肤大片瘀斑且不易消退,或者牙龈出血难以止住等情况,就需要引起重视。对于有肝病等基础疾病的人群,本身凝血功能可能异常,出现出血表现时要综合判断。
二、血常规检查
1.白细胞计数:正常白细胞计数在(4-10)×10^9/L左右。白血病患者白细胞计数可能异常增高,比如高于100×10^9/L等,但也有白细胞正常或减低的白血病类型,如低增生性白血病。如果血常规中白细胞计数明显异常,需要进一步检查。对于有长期接触化学毒物等生活方式的人群,更要关注白细胞计数变化;儿童血常规检查时如果白细胞计数大幅偏离正常范围,要高度警惕。
2.红细胞和血红蛋白:白血病患者常伴有红细胞和血红蛋白降低,提示贫血,但如前面所说其他疾病也可导致,需要结合其他检查区分。对于老年人,本身可能有慢性贫血相关疾病,血常规异常时要综合评估。
3.血小板计数:白血病患者血小板计数可能减少,低于100×10^9/L,也可能增高,但血小板异常也可见于免疫性血小板减少性紫癜等其他疾病。孕妇血小板计数异常时需要特别谨慎排查,因为孕期身体状况特殊。
三、外周血涂片检查
1.观察细胞形态:外周血涂片可以观察白细胞、红细胞、血小板的形态。白血病患者外周血涂片中可能发现异常形态的白细胞,如原始细胞、幼稚细胞等。但正常人群外周血中一般不会有大量原始幼稚细胞,通过观察细胞形态能为白血病排查提供重要线索。对于有血液系统疾病家族史的人群,外周血涂片检查更具意义;儿童进行外周血涂片检查时要注意操作的规范性和准确性。
四、骨髓穿刺检查
1.骨髓细胞学检查:骨髓穿刺是排除白血病的关键检查。正常骨髓中各系造血细胞比例正常,而白血病患者骨髓中会出现大量原始细胞和幼稚细胞,其比例超过一定标准(如原始细胞≥20%)。对于怀疑白血病的患者,骨髓穿刺是必须进行的检查。老年人进行骨髓穿刺时要注意术前评估身体状况,儿童进行骨髓穿刺要做好安抚和术后护理等工作。
2.骨髓活检:骨髓活检可以更全面地了解骨髓组织结构和细胞分布情况,对于一些不典型白血病的诊断有重要价值。比如在一些慢性白血病早期,骨髓细胞学检查可能不典型,骨髓活检有助于明确诊断。有长期接受辐射等特殊暴露史的人群,骨髓活检可能更能精准排查白血病。
五、其他相关检查
1.染色体检查:部分白血病患者存在染色体异常,如慢性髓细胞白血病患者9号和22号染色体易位形成费城染色体(Ph染色体)。通过染色体检查可以辅助诊断白血病,并对预后判断等有一定意义。对于有白血病家族遗传倾向的人群,染色体检查更有必要;女性在备孕或孕期如果怀疑白血病相关问题,染色体检查要在专业医生指导下进行。
2.基因检测:例如急性早幼粒细胞白血病患者存在PML-RARα融合基因等特定基因异常。基因检测对于白血病的精准诊断、分型以及靶向治疗等有重要指导作用。有白血病相关症状且有基因检测条件的患者可以考虑进行相关基因检测,特殊人群如儿童在进行基因检测时要遵循儿科安全原则。



