脑萎缩包括大脑萎缩、整体脑萎缩等，表现多样，与年龄、生活方式、家族史等相关，影像学可见脑实质体积减小等；小脑萎缩特指小脑部位脑体积缩小，主要表现为共济失调等，病因有遗传性、变性性、获得性等，诊断均依靠病史、体格检查及影像学检查，且需与类似情况鉴别。
一、定义与解剖位置
脑萎缩：是指由各种原因导致的脑体积缩小的现象，是一种影像学表现，可发生于大脑、小脑等不同部位的脑组织。其解剖位置涵盖整个脑部的神经组织。
小脑萎缩：特指小脑部位的脑组织出现体积缩小，小脑主要位于后颅窝，在脑桥和延髓的背侧。
二、临床表现差异
脑萎缩：
大脑萎缩：不同区域的大脑萎缩表现不同，若为额叶萎缩，可能出现认知功能减退、性格改变等，如记忆力下降，尤其是近期记忆力减退明显，对熟悉的事物难以准确回忆，性格可能变得孤僻、淡漠或易激惹等；顶叶萎缩可能出现肢体的感觉障碍，如肢体麻木、刺痛等异常感觉；颞叶萎缩可能影响语言功能，出现言语障碍，如说话找词困难、理解能力下降等。
整体脑萎缩：随着病情进展，可能出现智能减退、痴呆，表现为计算力下降、定向力障碍等，严重时生活不能自理。其发生与年龄相关，老年人随着年龄增长脑萎缩有一定生理性进展，但病理性脑萎缩进展更快；生活方式方面，长期吸烟、酗酒、缺乏运动等不良生活方式会加速脑萎缩进程；有神经系统疾病家族史或既往有脑血管病病史的人群发生脑萎缩的风险更高。
小脑萎缩：主要表现为共济失调，如走路不稳，步态蹒跚，左右摇晃，像醉酒步态；肢体协调运动障碍，拿东西时手抖，难以准确完成指鼻、轮替等动作；言语障碍，说话含糊不清，呈爆破性或吟诗样语言。在年龄方面，某些遗传性小脑萎缩有特定发病年龄，如一些常染色体显性遗传的小脑萎缩多在中年发病；生活方式对其影响相对主要是在疾病发生后影响康复，而对于病因是遗传性的，生活方式影响不大；有小脑萎缩家族遗传病史的人群需密切关注自身神经功能情况。
三、影像学表现不同
脑萎缩：头颅CT或MRI检查显示脑实质体积减小，脑沟增宽、脑池扩大等，不同部位脑萎缩在影像学上有相应的特征性表现，如大脑萎缩可见脑叶体积缩小，脑沟增宽超过一定宽度（一般大脑半球脑沟宽度超过5mm可考虑异常）。
小脑萎缩：头颅CT或MRI可见小脑体积缩小，小脑沟增宽、小脑蛛网膜下腔扩大等，通过影像学检查可清晰观察到小脑的具体萎缩情况，如小脑蚓部萎缩等特征表现。
四、病因区别
脑萎缩：
生理性：随年龄增长出现的脑萎缩，是正常的衰老表现，脑内神经细胞有一定的自然凋亡和萎缩过程。
病理性：多种原因可导致，如脑血管病，脑梗死、脑出血等可破坏脑组织，导致脑组织萎缩；神经系统变性疾病，如阿尔茨海默病等，会进行性地破坏神经细胞，引起脑萎缩；感染，如脑炎等疾病，在恢复后可能遗留脑萎缩；中毒，长期接触重金属等有毒物质可损伤脑组织引发脑萎缩。
小脑萎缩：
遗传性：一些遗传性疾病可导致小脑萎缩，如脊髓小脑性共济失调等，是由于基因缺陷导致，具有家族遗传倾向。
变性性：某些神经系统变性疾病累及小脑可引起小脑萎缩，如多系统萎缩中的小脑型。
获得性：如小脑部位的炎症、出血、梗死等病变恢复后可能导致小脑萎缩；长期大量饮酒也可引起小脑萎缩，这与酒精对小脑组织的毒性作用有关。
五、诊断与鉴别诊断
脑萎缩：主要依靠病史采集、神经系统体格检查、头颅影像学检查（CT或MRI）来诊断。医生会详细询问患者的发病过程、既往病史、家族史等，通过神经系统检查评估患者的认知、运动等功能，再结合影像学上脑实质体积缩小等表现来明确脑萎缩的存在，并进一步寻找病因。需要与一些可引起类似影像学改变但病因不同的情况鉴别，如正常压力脑积水也可有脑室扩大等类似脑萎缩的影像学表现，但正常压力脑积水有其特定的临床表现，如步态障碍、认知障碍和尿失禁三联征等，可通过腰椎穿刺测脑脊液压力等检查进行鉴别。
小脑萎缩：同样依靠病史、体格检查及影像学检查。体格检查重点评估共济失调的表现，结合头颅影像学显示小脑萎缩的特征来诊断。需要与一些可导致共济失调但并非小脑萎缩的疾病鉴别，如前庭病变也可引起平衡失调，但通过前庭功能检查等可鉴别，前庭病变患者进行眼震电图等检查可发现前庭功能异常，而小脑萎缩患者主要是小脑相关的共济失调表现。
