帕金森病诊断需通过病史采集询问现病史、既往史，观察临床表现的运动及非运动症状，进行神经系统体格检查包括一般和锥体外系体征检查，辅助检查有影像学的头颅MRI、SPECT或PET及实验室的脑脊液检查、基因检测等，综合各方面并考虑患者个体因素来确诊。
一、病史采集
1.现病史询问：详细了解患者起病的情况，包括症状出现的时间、首发症状是什么，如是否是单侧肢体的震颤，震颤是在静止时明显还是活动时明显，有无肢体僵硬、运动迟缓（如穿衣、扣纽扣等精细动作变慢）、步态异常（如起步困难、步距变小、转身困难等）等情况的发生及进展过程。不同年龄、性别的患者表现可能有差异，例如老年患者可能更易忽视早期轻微症状，女性患者在某些激素影响下症状表现可能与男性有细微不同。有相关家族病史的患者需重点询问家族中帕金森病患者的发病情况等。
2.既往史询问：了解患者既往有无脑部疾病（如脑炎、脑外伤等）、神经系统疾病、内分泌疾病等病史，因为这些疾病可能会引起帕金森综合征样表现，需与原发性帕金森病鉴别。同时询问患者既往用药情况，特别是是否使用过可能影响锥体外系功能的药物，如抗精神病药物等。
二、临床表现观察
1.运动症状观察
震颤：多为静止性震颤，常为首发症状，一般从一侧上肢远端开始，表现为拇指与屈曲的食指间呈“搓丸样”动作，频率约4-6Hz，安静或休息时明显，随意运动时减轻或停止，紧张时加剧，入睡后消失。不同年龄患者震颤表现可能有差异，老年患者震颤幅度可能相对较大，而年轻患者震颤频率可能稍快等。
肌强直：检查者活动患者的肢体、颈部或躯干时可感觉到有阻力增加，呈铅管样强直（不伴震颤时）或齿轮样强直（伴震颤时）。肌强直会影响患者的运动功能，导致患者活动受限，生活自理困难等。
运动迟缓：表现为随意运动减少，动作缓慢、笨拙。如面部表情减少，呈面具脸；写字越写越小，称为“小写症”等。运动迟缓会逐渐影响患者的日常活动，如穿衣、洗漱等时间明显延长。
姿势步态异常：早期表现为走路时患侧上肢摆臂幅度减小或消失，病情进展后出现慌张步态，行走时起步困难，一旦起步，身体前倾，步伐小而快，不能及时止步。
2.非运动症状观察：帕金森病患者还可能出现非运动症状，如嗅觉减退、便秘、睡眠障碍（如夜间多梦、梦魇、睡眠中拳打脚踢等）、自主神经功能障碍（如直立性低血压、多汗、排尿障碍等）、抑郁、焦虑等精神症状。不同年龄、性别患者非运动症状的表现和严重程度可能不同，例如老年患者可能更容易出现睡眠障碍和自主神经功能障碍，女性患者在抑郁、焦虑等精神症状方面可能与男性有不同的表现特点等。
三、神经系统体格检查
1.一般神经系统检查：检查患者的神志、智力、言语功能等。观察患者的面部表情、眼球运动、肢体感觉等情况。例如检查眼球运动是否灵活，有无眼球震颤等异常。
2.锥体外系体征检查：除了观察上述运动症状外，还会进行一些专门的体征检查，如轮替试验，让患者快速交替屈伸手指或手掌，帕金森病患者可能出现动作缓慢、不协调；闭目难立征，帕金森病患者在闭目难立时可能会出现身体摇晃，但一般不像小脑病变那样明显失衡等。
四、辅助检查
1.影像学检查
头颅MRI：一般帕金森病患者头颅MRI无特征性改变，但可排除其他脑部病变，如脑血管病、脑肿瘤、脑积水等引起的帕金森综合征。例如，如果发现脑部有明确的肿瘤病灶或脑梗死病灶等，就需要考虑是继发性帕金森综合征。
单光子发射计算机断层扫描（SPECT）或正电子发射断层扫描（PET）：这是比较有诊断价值的检查方法。通过检测多巴胺转运体（DAT）的功能和多巴胺受体的密度等，在帕金森病早期即可发现纹状体区多巴胺转运体功能减退，对早期诊断和与其他疾病鉴别有重要意义。例如，在帕金森病早期，SPECT或PET检查可显示患侧纹状体多巴胺转运体结合减少等异常改变。
2.实验室检查
脑脊液检查：帕金森病患者脑脊液中多巴胺的代谢产物高香草酸（HVA）含量降低，但该检查一般不作为常规检查，主要用于排除其他神经系统疾病。
基因检测：对于有家族史的患者，可以进行基因检测，某些基因突变与帕金森病的发病相关，如α-突触核蛋白基因等，但基因检测主要用于辅助诊断和遗传咨询等，并非所有帕金森病患者都需要进行基因检测。
通过以上病史采集、临床表现观察、神经系统体格检查和辅助检查等综合手段，来对帕金森病早期进行确诊。在整个诊断过程中，要充分考虑患者的年龄、性别、生活方式和病史等因素对诊断的影响，确保诊断的准确性。例如对于老年患者，要更加细致地询问病史和观察临床表现，因为老年患者可能同时合并其他多种疾病，容易干扰帕金森病的早期诊断；对于有家族遗传倾向的患者，基因检测等手段就显得尤为重要等。
