血友病是遗传性凝血活酶生成障碍的出血性疾病，发病与凝血因子Ⅷ或Ⅸ基因缺陷有关，表现为出血倾向等，实验室检查有凝血功能及因子活性相关异常；白血病是造血干细胞恶性克隆性疾病，发病与多种因素有关，有贫血、发热、出血、浸润等表现，实验室检查血常规及骨髓穿刺有相应异常，二者可通过临床表现、实验室检查等进行诊断与鉴别，血友病依家族史、出血表现等诊断，白血病靠临床表现、血常规及骨髓穿刺等确诊并分型。
一、疾病定义与发病机制
血友病：是一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病，其发病机制主要是凝血因子Ⅷ或Ⅸ基因缺陷导致相应凝血因子缺乏。例如，血友病A是由于凝血因子Ⅷ缺乏所致，约占血友病的80%-85%；血友病B是因凝血因子Ⅸ缺乏引起。该疾病多在幼年发病，男性多见，与遗传因素密切相关，基因缺陷由亲代遗传而来。
白血病：是一类造血干细胞的恶性克隆性疾病，发病机制是造血干细胞发生恶性克隆，增殖失控、分化障碍、凋亡受阻，停滞在细胞发育的不同阶段。在骨髓和其他造血组织中，白血病细胞大量增殖累积，使正常造血受抑制并浸润其他器官和组织。白血病可发生于任何年龄阶段，男女发病无显著差异，其发病可能与遗传因素、物理因素（如电离辐射）、化学因素（如苯及其衍生物）、生物因素（如某些病毒感染）等有关。
二、临床表现差异
血友病：主要表现为出血倾向，出血常发生于负重的大关节（如膝关节、肘关节等）和肌肉深部组织，表现为关节肿胀、疼痛、活动受限，长期反复出血可导致关节畸形、功能障碍。此外，也可出现皮肤黏膜出血，如鼻出血、牙龈出血等，外伤或小手术后出血时间延长、出血不止也是常见表现。儿童患者由于好动，关节出血更为常见，且因处于生长发育阶段，反复关节出血对其骨骼发育影响较大。
白血病：
贫血表现：多数患者起病时就有不同程度的贫血，表现为面色苍白、乏力、头晕、心悸等，这是由于白血病细胞抑制正常造血，导致红细胞生成减少。不同年龄患者贫血表现相似，但儿童可能因生长发育快，贫血症状相对更明显。
发热：部分患者以发热为首发症状，可低热，也可高热，体温可高达39℃-40℃以上，发热原因主要是白血病细胞释放内源性致热原，或继发感染，感染可发生在身体多个部位，如呼吸系统、泌尿系统等，儿童由于免疫力相对较低，感染风险更高。
出血：可表现为皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血、月经过多等，严重者可出现颅内出血，颅内出血是白血病患者死亡的重要原因之一，各年龄白血病患者均可出现出血表现，但儿童颅内出血的风险需特别关注。
浸润表现：白血病细胞浸润可导致肝、脾、淋巴结肿大，多见于急性淋巴细胞白血病；骨和关节疼痛，儿童较为常见，表现为胸骨下端压痛等；还可浸润中枢神经系统、睾丸等，中枢神经系统浸润可引起头痛、呕吐、颈项强直甚至抽搐、昏迷等，睾丸浸润多见于男性儿童及青少年白血病缓解期后。
三、实验室检查区别
血友病
凝血功能检查：凝血时间（CT）延长，活化部分凝血活酶时间（APTT）延长，而凝血酶原时间（PT）正常。这是因为血友病患者缺乏凝血因子Ⅷ或Ⅸ，影响内源性凝血途径，导致APTT延长。例如，血友病A患者APTT明显延长，能被正常新鲜血浆或凝血因子Ⅷ浓缩物纠正；血友病B患者APTT延长能被正常血清纠正，但不能被硫酸钡吸附血浆纠正。
凝血因子活性检测：可以明确缺乏的凝血因子，血友病A患者凝血因子Ⅷ活性明显降低，血友病B患者凝血因子Ⅸ活性显著降低。
白血病
血常规：白细胞计数可增高、正常或减低，外周血涂片可见数量不等的原始和幼稚细胞；红细胞计数及血红蛋白降低，血小板计数可减少。不同类型白血病血常规表现有一定差异，例如急性早幼粒细胞白血病患者血小板常明显减少。儿童白血病患者血常规变化与成人基本相似，但需关注儿童生长发育相关指标的变化，如红细胞计数、血红蛋白等对儿童身高、智力发育的影响。
骨髓穿刺检查：骨髓增生明显活跃或极度活跃，原始细胞和幼稚细胞比例明显增高，这是诊断白血病的重要依据。不同类型白血病骨髓象有各自特点，如急性髓系白血病M3型（早幼粒细胞白血病）以早幼粒细胞增生为主，可见大量异常早幼粒细胞；急性淋巴细胞白血病则以原始和幼稚淋巴细胞增多为特征。
四、诊断与鉴别要点
血友病：根据家族遗传史、出血表现、凝血功能检查及凝血因子活性检测等可诊断。若有阳性家族史，男性患者有出血表现，实验室检查示APTT延长、凝血因子活性降低等，即可考虑血友病，进一步基因检测可明确具体的基因突变类型。儿童时期诊断血友病需结合生长发育情况，关注关节等部位的出血及功能变化。
白血病：结合临床表现、血常规及骨髓穿刺检查进行诊断。当患者有贫血、发热、出血、浸润等表现，血常规示血细胞异常，骨髓穿刺发现大量原始及幼稚细胞，即可确诊白血病，然后进一步通过免疫分型、细胞遗传学及分子生物学检查等进行白血病的分型，以指导治疗和判断预后。儿童白血病诊断时要注意与儿童常见的良性疾病相鉴别，如再生障碍性贫血等，避免误诊。
