贫血的诊断涉及多项检查。血常规检查可通过血红蛋白、红细胞计数、红细胞比容等判断是否贫血及大致程度；外周血涂片检查能观察红细胞、白细胞和血小板形态以辅助分类诊断；骨髓穿刺检查包括骨髓细胞形态学检查和骨髓活检，可了解造血细胞情况；铁代谢相关检查中血清铁、总铁结合力等可助诊缺铁性贫血，血清铁蛋白可反映铁储备；维生素B和叶酸测定能辅助诊断巨幼细胞贫血；溶血相关检查中血红蛋白血症、血清结合珠蛋白等测定及尿含铁血黄素试验、网织红细胞计数等可辅助诊断溶血性贫血等。不同检查从不同方面为贫血的诊断提供依据，且各检查指标在不同年龄阶段有不同正常参考值。
一、血常规检查
1.血红蛋白测定：血红蛋白（Hb）浓度是诊断贫血的重要指标。成年男性Hb＜120g/L，成年女性（非妊娠）Hb＜110g/L，孕妇Hb＜100g/L可诊断为贫血。不同年龄阶段的正常参考值有差异，儿童6个月-6岁Hb＜110g/L，6-14岁Hb＜120g/L等。通过检测血红蛋白浓度能初步判断是否存在贫血以及贫血的大致程度。例如，对于长期营养不良的儿童，其血红蛋白可能会低于正常范围，提示可能存在营养性贫血风险。
2.红细胞计数：红细胞计数（RBC）减少通常与血红蛋白减少平行，红细胞计数降低结合血红蛋白浓度可辅助判断贫血情况。比如，某些溶血性贫血患者红细胞计数会降低，同时伴有血红蛋白下降。不同年龄的红细胞计数正常范围不同，新生儿红细胞计数较高，随着年龄增长逐渐降低至成人水平。
3.红细胞比容：红细胞比容（HCT）是指红细胞在全血中所占的容积百分比，其变化与红细胞数和红细胞大小有关。贫血时红细胞比容会相应降低，可用于评估贫血的程度和类型。例如，缺铁性贫血患者红细胞比容往往降低。
二、外周血涂片检查
1.红细胞形态观察：通过观察红细胞的大小、形态、染色等情况有助于贫血的分类诊断。如球形红细胞增多常见于遗传性球形红细胞增多症；椭圆形红细胞增多可见于椭圆形红细胞增多症等。不同形态的红细胞提示不同类型的贫血，对于儿童来说，如果发现红细胞形态异常，需要进一步排查是否为先天性溶血性贫血等疾病。
2.白细胞和血小板观察：外周血涂片还可以观察白细胞和血小板的数量及形态，某些贫血可能伴有白细胞或血小板的异常，例如再生障碍性贫血患者常表现为全血细胞减少，外周血涂片可见白细胞、红细胞、血小板均减少。
三、骨髓穿刺检查
1.骨髓细胞形态学检查：骨髓穿刺可以了解骨髓中造血细胞的增生情况、各系细胞的比例和形态变化等。对于某些贫血，如白血病引起的贫血、再生障碍性贫血等，骨髓穿刺能提供重要诊断依据。通过观察骨髓中红细胞系、粒细胞系、巨核细胞系等的增生程度和形态，判断是否存在造血功能异常。例如，再生障碍性贫血患者骨髓穿刺可见骨髓增生减低，造血细胞减少。
2.骨髓活检：骨髓活检可以更全面地了解骨髓组织结构和造血情况，对于一些骨髓增生异常综合征等疾病的诊断有重要价值。它能观察骨髓中造血组织与脂肪组织的比例等，对于判断贫血的病因有辅助作用。
四、铁代谢相关检查
1.血清铁、总铁结合力、转铁蛋白饱和度：血清铁（SI）降低、总铁结合力（TIBC）升高、转铁蛋白饱和度（TS）降低多见于缺铁性贫血。血清铁反映了体内铁的储存情况，总铁结合力与转铁蛋白有关，转铁蛋白饱和度则是血清铁与总铁结合力的百分比，这些指标对于诊断缺铁性贫血具有重要意义。例如，在儿童缺铁性贫血中，常可检测到血清铁降低，转铁蛋白饱和度降低等情况。
2.血清铁蛋白：血清铁蛋白（SF）是体内储存铁的指标，血清铁蛋白降低提示体内铁储存减少，常见于缺铁性贫血早期。它对于诊断缺铁性贫血以及评估铁储备情况有重要作用。不同年龄阶段血清铁蛋白的正常参考值不同，儿童的血清铁蛋白正常范围也有其特定标准，当儿童血清铁蛋白低于正常范围时，需考虑缺铁的可能。
五、维生素B和叶酸测定
1.血清维生素B测定：血清维生素B降低常见于巨幼细胞贫血，维生素B是参与DNA合成的重要辅酶，缺乏时会导致细胞核发育障碍，引起巨幼细胞贫血。对于长期素食的人群或患有胃肠道疾病影响维生素B吸收的人群，容易出现维生素B缺乏，进而导致巨幼细胞贫血，通过测定血清维生素B水平可辅助诊断。
2.血清叶酸测定：血清叶酸降低也是巨幼细胞贫血的常见原因之一，叶酸缺乏同样会影响DNA合成。例如，孕妇如果叶酸摄入不足，容易出现叶酸缺乏性巨幼细胞贫血，通过检测血清叶酸水平可以帮助诊断。
六、溶血相关检查
1.血红蛋白血症、血清结合珠蛋白测定：血管内溶血时可出现血红蛋白血症，血清结合珠蛋白（Hp）降低。结合珠蛋白能与血红蛋白结合，当发生溶血时，结合珠蛋白与血红蛋白结合后被清除，导致血清结合珠蛋白降低。例如，阵发性睡眠性血红蛋白尿患者会出现血管内溶血，血清结合珠蛋白降低。
2.尿含铁血黄素试验（Rous试验）：Rous试验阳性提示慢性血管内溶血，红细胞破坏后释放的血红蛋白经代谢后以含铁血黄素形式随尿液排出，Rous试验可检测到尿中的含铁血黄素。对于一些慢性溶血性疾病，如遗传性球形红细胞增多症急性发作时，可能会出现Rous试验阳性。
3.网织红细胞计数：网织红细胞是尚未完全成熟的红细胞，网织红细胞计数升高提示骨髓红系增生旺盛，常见于溶血性贫血、急性失血性贫血等。例如，溶血性贫血患者由于红细胞破坏过多，骨髓会代偿性增生，网织红细胞计数升高。不同年龄阶段网织红细胞计数的正常范围不同，儿童的网织红细胞计数正常范围也有其特点，在评估儿童贫血时需要结合其年龄因素考虑网织红细胞计数的意义。
