羊水穿刺的适应证主要有产前筛查高风险、高龄孕妇、曾生育过异常胎儿、超声检查异常等。
1.产前筛查高风险
当唐筛、无创DNA检测等产前筛查结果显示胎儿患染色体异常疾病(如21-三体综合征)的风险较高时,羊水穿刺可进一步明确诊断。
2.高龄孕妇
孕妇年龄≥35岁,胎儿染色体异常风险明显增加,羊水穿刺能准确检测胎儿染色体核型,排查异常。
3.曾生育过异常胎儿
如果孕妇之前生育过染色体异常或遗传代谢病患儿,再次妊娠时,羊水穿刺有助于判断当前胎儿是否患有同类疾病。
4.超声检查异常
超声发现胎儿存在结构畸形,如心脏畸形、神经管缺陷等,羊水穿刺可辅助查找病因。