羊水穿刺能查出胎儿染色体异常、单基因疾病、结构畸形及其他遗传疾病。
1.染色体异常
如唐氏综合征、爱德华综合征、帕陶氏综合征等。
2.单基因疾病
如地中海贫血、血友病等。
3.胎儿结构畸形
如无脑儿、脊柱裂、脑积水等。
4.其他遗传疾病
如先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症等。
需要注意的是,羊水穿刺是一种有创的产前诊断方法,虽然可以检测出多种胎儿疾病,但也存在一定的风险,如流产、感染等。因此,在进行羊水穿刺前,医生会详细评估孕妇的情况,包括孕周、胎儿情况、孕妇病史等,以确定是否适合进行羊水穿刺。同时,孕妇也需要充分了解羊水穿刺的风险和收益,并在医生的指导下做出决策。