羊水穿刺是诊断胎儿染色体异常的金标准，准确率较高，出现“翻盘”（即羊水穿刺结果与之前的检查结果不一致，且最终证实羊水穿刺结果错误）的情况较少。
羊水穿刺通过抽取羊水进行胎儿细胞培养和染色体核型分析，准确率可达99%以上。之前的唐氏筛查、无创DNA检测等属于筛查手段，存在一定的假阳性率，即筛查结果提示高风险，但羊水穿刺结果可能为正常，这种情况并非羊水穿刺“翻盘”，而是筛查手段的局限性所致。真正因羊水穿刺本身误差导致结果错误的情况非常罕见，发生率通常低于0.1%。
因此，当筛查结果异常时，羊水穿刺是明确诊断的重要方法，其结果具有很高的可信度。但需注意，羊水穿刺为有创检查，存在约0.5%-1%的流产风险，需在医生指导下权衡利弊后选择。
