唐氏综合征的临床表现及特征包括智能落后、特殊面容、生长发育迟缓、伴发畸形等。
1.智能落后
患儿智力水平普遍低下，智商多在20-50之间，认知和学习困难明显，且随年龄增长愈发明显，抽象思维能力严重受损。
2.特殊面容
出生时即有明显特征，包括双眼外眦上斜、睑裂小、眼距宽、鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小、舌常伸出口外、流涎多、头小而圆、前囟大且关闭延迟、颈短而宽等。
3.生长发育迟缓
体格发育落后，身材矮小，骨龄常落后于实际年龄；动作发育延迟，如坐、立、走等均晚于同龄儿童；性发育也延迟，部分男孩存在隐睾，女孩可能无月经。
4.伴发畸形
约50%患儿伴有先天性心脏病，如房间隔缺损、室间隔缺损等；还可能存在消化道畸形、甲状腺功能减退、生殖器官发育不良及免疫功能低下，易患感染性疾病。
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