羊水穿刺检查范围较广,主要包括染色体异常排查、基因疾病诊断、胎儿肺成熟度评估、胎儿宫内感染诊断等。
1.染色体异常排查
羊水穿刺能检测胎儿染色体数目及结构异常,如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等常见染色体非整倍体疾病,还可发现染色体平衡易位、倒位等微小结构异常。
2.基因疾病诊断
对于有家族遗传病史的夫妇,可检测胎儿是否携带特定致病基因,明确是否患单基因遗传病,像血友病、白化病、地中海贫血等。
3.胎儿肺成熟度评估
孕晚期如果需提前终止妊娠,通过检测羊水中卵磷脂与鞘磷脂比值等指标,判断胎儿肺部成熟情况,降低新生儿呼吸窘迫综合征发生风险。
4.胎儿宫内感染诊断
检测羊水中病原体核酸或抗体,判断胎儿是否感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫等,为后续干预提供依据。