子宫发育不良可观察月经情况（青春期超龄无经、经量少、经期紊乱等）及生育相关表现（不孕、反复流产），经妇科双合诊初步评估子宫大小形态，B超可显示子宫径线及比例异常提示，MRI辅助复杂情况，性激素检查了解内分泌状态，需综合多方面判断。
一、临床表现观察
1.月经情况：子宫发育不良女性可能出现月经异常，如月经量过少，甚至闭经情况。青春期女性若超过16岁仍无月经来潮，或月经来潮后经量明显少于正常同龄人，需警惕子宫发育不良可能；部分患者虽有月经，但经期可能紊乱，周期不规律等。
2.生育相关表现：子宫发育不良可能影响生育，表现为不孕，或怀孕后易出现反复流产等情况，这是因为子宫结构或功能异常不利于胚胎着床及妊娠维持。
二、妇科检查评估
通过妇科双合诊等检查方式，初步触摸子宫的大小、形态等。正常成年女性子宫有一定的大小范围，若检查发现子宫体积明显小于正常范围，形态可能也存在异常，如呈幼稚型等，可作为子宫发育不良的初步线索。
三、影像学检查
1.B超检查：为常用且重要的检查方法。可清晰显示子宫的大小、结构，测量子宫的长、宽、厚等径线。正常子宫长约7-8cm，宽4-5cm，厚2-3cm，宫体与宫颈比例正常成年女性为2:1，婴儿期为1:2，若子宫各径线均小于正常范围，且宫体与宫颈比例异常，则高度提示子宫发育不良。
2.磁共振成像（MRI）：能更精确地评估子宫的内部结构等情况，对于一些通过B超难以明确诊断的复杂子宫发育不良情况有辅助诊断价值，可更细致地观察子宫肌层、内膜等情况是否存在异常。
四、性激素检查
检测雌激素、孕激素等性激素水平。子宫发育不良可能伴有内分泌失调，如雌激素水平偏低等情况，通过性激素检查可了解内分泌状态，辅助判断子宫发育不良的可能，因为性激素水平异常可能与子宫发育相关。对于不同年龄女性，青春期女性与育龄期女性性激素表现有差异，青春期女性性激素处于逐渐发育阶段，若出现异常更需警惕子宫发育问题；育龄期女性性激素水平异常结合子宫情况也有助于判断子宫发育不良。对于有月经异常等症状的女性，无论年龄，都应综合临床表现、妇科检查、影像学及性激素检查等多方面情况来准确判断是否存在子宫发育不良。
