羊水穿刺主要用于检测胎儿染色体异常、某些遗传性疾病及宫内感染等,是孕期重要的有创性产前诊断技术。
羊水穿刺通过穿刺针经腹壁刺入羊膜腔抽取羊水,利用羊水中胎儿脱落细胞进行检测。其核心是染色体核型分析,可明确21-三体综合征、18-三体综合征等染色体数目异常,以及平衡易位、倒位等结构异常。此外,还能通过基因检测诊断单基因遗传病,如地中海贫血、苯丙酮尿症等。对于怀疑宫内感染的情况,可检测羊水中的病原体及相关抗体。
该检查通常在孕16-22周进行,适用于唐氏筛查高风险、超声提示胎儿结构异常等情况,为临床决策提供关键依据,但因有创性,需严格掌握适应证并评估风险。