羊水穿刺时是否加做基因芯片,需结合具体情况判断,对于高风险人群或超声异常者,加做基因芯片可提高微小染色体异常的检出率,具有重要临床意义。
传统羊水穿刺主要进行染色体核型分析,可检测染色体数目异常和大片段结构异常,但难以发现微小片段缺失或重复。基因芯片能检测更小的染色体片段异常,分辨率更高,尤其适用于超声发现胎儿结构异常、不明原因流产史、或核型分析正常但表型异常的情况。对于低风险孕妇,如果核型分析正常,加做基因芯片的额外收益有限,还可能增加发现意义不明变异的概率,带来心理负担。
临床中,医生会根据孕周、超声结果、家族史等综合评估,建议高风险人群联合检测,低风险人群按需选择。最终决策需结合孕妇意愿及医学指征,以平衡诊断价值与潜在风险。