多囊卵巢综合征诊断基于临床症状（月经失调、高雄激素表现）、超声表现（卵巢多囊样改变）、内分泌检查（高雄激素血症或LH/FSH比值≥2-3），需排除其他类似症状疾病，并考虑不同年龄、生育需求、代谢异常及特殊人群的生理特点以确保诊断准确合理。
临床症状方面：患者可能出现月经失调，如月经稀发（周期延长，通常超过35天）、闭经等，也可能表现为不规则子宫出血；还可能存在高雄激素的相关表现，比如多毛（常见于面部、下颌、乳晕周围等部位）、痤疮（多为持续性，常出现在面部、胸背部等）。
超声表现方面：超声下可见卵巢呈多囊样改变，即一侧或双侧卵巢内直径2~9mm的卵泡数≥12个，同时卵巢体积可能增大。
内分泌检查方面：存在高雄激素血症的生化指标异常，如血清总睾酮、游离睾酮或雄烯二酮水平升高；或者存在排卵障碍的表现，如血清黄体生成素（LH）/卵泡刺激素（FSH）比值≥2~3。
需要注意的是，在诊断多囊卵巢综合征时，要排除其他可能导致类似症状的疾病，如先天性肾上腺皮质增生、库欣综合征、甲状腺功能异常等。对于不同年龄的患者，诊断时也需考虑其生理特点，比如青春期患者月经初潮后的月经不规律可能有自身的发育过程特点，但如果符合上述多囊卵巢综合征的相关表现也需要进行评估；对于有生育需求的患者，排卵障碍等表现对其生育计划的影响更为关键，在诊断时要充分考虑对生育的潜在影响；而对于有代谢异常风险的患者，如肥胖等情况，在诊断过程中要同时关注代谢方面的相关指标及异常情况。特殊人群如患有其他基础疾病的患者，在诊断多囊卵巢综合征时要综合考虑基础疾病对各项检查指标及临床症状的影响，确保诊断的准确性和合理性。
