体格检查闻心脏异常杂音可初步提示心脏结构异常，心电图记录心脏电活动可辅助判断但需结合其他检查，胸部X线观察心脏大小形态及肺血管纹理等提供影像学线索，超声心动图是确诊先天性心脏病的重要无创检查可明确多种先心病具体形态和血流动力学改变，心导管检查和心血管造影对复杂先天性心脏病有作用且儿童检查需安抚、特殊患者评估风险、女性需考虑生理情况。
一、体格检查1.1通过听诊器可闻及心脏部位异常杂音，不同类型先天性心脏病杂音特点各异，如室间隔缺损多有收缩期杂音等，可初步提示心脏可能存在结构异常。二、心电图检查1.2能记录心脏电活动，先天性心脏病患者可能出现心电轴偏移、心律失常（如早搏等）、ST-T改变等，可辅助判断心脏情况，但需结合其他检查综合分析。三、胸部X线检查1.3可观察心脏大小、形态及肺血管纹理情况，例如房间隔缺损时可见右心房、右心室增大、肺血增多；法洛四联症时心脏呈“靴形”等，为诊断提供影像学线索。四、超声心动图检查1.4是确诊先天性心脏病的重要无创检查，能清晰显示心脏各腔室大小、瓣膜结构和功能、有无异常通道及血流方向和速度等，可明确房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等多种先心病的具体形态和血流动力学改变。五、心导管检查和心血管造影1.5对于复杂先天性心脏病，如完全性大动脉转位等，心导管检查可测量心腔内各部位压力、了解血液分流情况；心血管造影能更直观显示心脏血管形态和病变部位，为制定治疗方案提供精准依据，该检查为有创操作，需严格掌握适应证。儿童患者检查时需安抚以减少紧张；有基础疾病或特殊病史患者检查前需充分评估风险并准备；女性患者需考虑月经等生理情况对检查的影响。
