多囊卵巢综合征临床有月经失调、高雄激素表现及代谢异常等症状，激素检测含雄激素指标、促性腺激素比例、胰岛素抵抗相关指标情况，超声见卵巢卵泡数增多等表现，需排除高泌乳素血症、先天性肾上腺皮质增生症等类似疾病并综合病史症状及检查结果诊断。
一、临床症状评估
多囊卵巢综合征（PCOS）患者常出现月经失调，表现为月经稀发（周期≥35天）、闭经或不规则子宫出血；存在高雄激素表现，如多毛（常见于面部、下颌、乳晕周围等部位）、痤疮；部分患者伴有肥胖等代谢异常情况，不同年龄性别患者症状表现略有差异，青春期患者月经紊乱可能与下丘脑-垂体-卵巢轴发育不完善相关，育龄期女性除月经及高雄表现外，需关注生育相关影响。
二、激素水平检测
1.雄激素指标：血清睾酮升高、游离睾酮增高提示存在高雄激素状态，需排除其他疾病导致的高雄激素情况；
2.促性腺激素比例：黄体生成素（LH）/卵泡刺激素（FSH）比值≥2-3提示促性腺激素比例异常，但需结合具体检测值及临床综合判断；
3.胰岛素抵抗相关指标：空腹胰岛素升高提示可能存在胰岛素抵抗，需进一步评估代谢状况，不同年龄人群代谢表现不同，肥胖人群更易出现胰岛素抵抗相关改变。
三、超声检查
卵巢超声表现为单侧或双侧卵巢卵泡数增多，单侧卵巢卵泡数≥12个，直径2~9mm，同时卵巢体积可能增大，但超声检查需排除其他引起卵巢卵泡改变的疾病，如卵巢肿瘤等，不同年龄女性卵巢超声表现需结合生理状态分析，青春期卵巢卵泡情况与成年女性有所不同。
四、鉴别诊断
需排除其他类似疾病，如高泌乳素血症（可通过检测泌乳素水平鉴别）、先天性肾上腺皮质增生症（可通过基因检测及相关激素水平鉴别）等，诊断时需全面综合患者病史、症状及各项检查结果，不同病史人群鉴别重点不同，有家族遗传病史者需更细致排查相关遗传性疾病。
