先天性眼球震颤主要与约六成至八成相关的遗传因素、胚胎发育中中枢神经系统相关结构发育障碍的中枢神经系统发育异常因素、常存在眼部结构异常致视觉传入信息异常的视觉系统发育缺陷因素以及占比较少的与内耳前庭等平衡系统发育相关的其他少见因素综合作用有关，涉及复杂病理生理机制。
一、遗传因素
约60%-80%的先天性眼球震颤与遗传因素相关，遗传方式多样，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传等。研究表明，某些编码视网膜或中枢神经系统相关蛋白的基因发生突变可导致眼球运动的神经调控异常，进而引发先天性眼球震颤。家族中有先天性眼球震颤患者的个体，发病风险相对增高，该因素在各年龄、性别人群中均可能起作用，与遗传背景密切相关。
二、中枢神经系统发育异常
胚胎发育过程中，若控制眼球运动的神经核团、传导通路等中枢神经系统相关结构发育出现障碍，会影响眼球的正常运动调控，从而导致先天性眼球震颤。此情况主要源于自身发育过程中的问题，虽孕期母亲的不良因素可能间接影响，但主要是胚胎发育阶段中枢神经系统结构发育异常所致，不同年龄、性别人群在该因素影响下发病机制相似，均与中枢神经系统发育的完整性密切相关。
三、视觉系统发育缺陷
先天性眼球震颤患者常存在视觉系统发育缺陷，如先天性白内障、先天性青光眼等眼部结构异常，导致视觉传入信息异常，进而影响中枢对眼球运动的调控，使眼球出现不自主摆动。这种情况在有眼部先天发育异常病史的人群中更为常见，不同性别在此因素导致的先天性眼球震颤中无显著差异，眼部自身的发育状况是关键，视觉系统发育的完整性直接关系到眼球运动的调控功能。
四、其他少见因素
部分先天性眼球震颤患者可能与内耳前庭等平衡系统发育相关，但相对遗传、中枢神经系统发育、视觉系统发育等因素而言，所占比例较少。总体而言，先天性眼球震颤是遗传、中枢神经系统发育、视觉系统发育等多方面异常综合作用的结果，涉及复杂的病理生理机制。
