过敏性紫癜部分患者存补体相关基因如C1QA、C1QB、C1QC基因变异可通过二代测序检测，遗传性出血性毛细血管扩张症致病基因是ENG和ACVRL1呈常染色体显性遗传家族史需重点排查，血小板功能异常性紫癜涉及WAS基因及GP1BA、GP1BB、GP9等膜糖蛋白相关基因变异可通过基因检测明确，儿童遗传性出血疾病、女性特殊出血表现及有家族史患者需关注相关基因检测且二代测序可全面检测相关基因突变明确病因。
一、过敏性紫癜相关基因排查
过敏性紫癜是常见的以小血管炎为主要病变的血管炎综合征，部分患者存在补体相关基因变异。例如，补体成分1q亚单位相关基因，包括C1QA、C1QB、C1QC基因，这些基因的突变可能影响补体系统功能，导致血管炎症反应异常，参与过敏性紫癜的发病过程。通过二代测序等基因检测技术可对这些基因进行检测，以明确是否存在相关基因变异导致发病。
二、遗传性出血性毛细血管扩张症相关基因排查
遗传性出血性毛细血管扩张症会出现皮肤紫癜等表现，其致病基因主要涉及ENG基因（内皮糖蛋白基因）和ACVRL1基因（激活素A受体样激酶1基因）。这两种基因发生突变会影响血管内皮细胞功能，导致毛细血管扩张、易出血，进而出现皮肤紫癜等症状。基因检测可发现这两个基因的突变情况，该疾病呈常染色体显性遗传，家族中有相关病史的患者需重点排查这两个基因。
三、血小板功能异常性紫癜相关基因排查
WAS基因：Wiskott-Aldrich综合征相关的WAS基因发生突变，可导致Wiskott-Aldrich综合征，表现为血小板减少伴免疫缺陷，从而出现皮肤紫癜等症状，通过基因检测可发现该基因的突变。
血小板膜糖蛋白相关基因：如GP1BA、GP1BB、GP9等基因变异可能引起血小板功能异常，导致血小板减少性紫癜，出现皮肤紫癜表现，基因检测可明确这些膜糖蛋白相关基因是否存在突变情况。
不同年龄患者，儿童遗传性出血性疾病需更关注ENG、ACVRL1等基因检测；女性患者若有特殊出血表现也需排查相关基因；有家族史的患者基因检测应全面覆盖可能的致病基因，基因检测技术如二代测序能较为全面地检测上述相关基因的突变情况以明确病因。
