先天性近视是出生时或出生后早期存在的遗传性眼病，由遗传基因异常致眼球发育异常引发，病因主要是遗传因素，临床表现有视力下降、眼球形态改变，诊断通过视力、验光、眼底检查，治疗包括矫正视力、遗传咨询监测、改善用眼环境，儿童患者需家长密切关注检查等，家族有先天性近视史人群备孕孕期可咨询筛查儿童加强监测。
一、定义
先天性近视是指个体自出生时或出生后早期即已存在的近视状况，属于遗传性眼病范畴，主要由遗传基因异常导致眼球发育异常，进而引发屈光不正。
二、病因
1.遗传因素：大量研究表明，先天性近视具有明显的遗传倾向，若父母一方或双方患有高度近视，子女患先天性近视的概率显著升高，相关基因的突变或异常表达可影响眼球的正常发育，致使眼轴过长或屈光系统异常，从而引发近视。
三、临床表现
1.视力下降：患儿自婴幼儿期即可出现视力减退，且随着年龄增长可能逐渐加重，常规视力检查可发现远视力明显低于正常水平。
2.眼球形态改变：眼部检查可见眼轴明显长于正常儿童，部分患儿可伴有眼底改变，如视盘倾斜、豹纹状眼底等。
四、诊断
1.视力检查：通过视力表检测远视力，明确视力下降程度。
2.验光检查：散瞳验光可准确测量屈光度数，发现明显的近视度数。
3.眼底检查：借助眼底镜观察眼底形态，评估是否存在先天性近视相关的眼底病变，如视网膜脉络膜萎缩等。
五、治疗与预防
1.矫正视力：主要通过佩戴合适的框架眼镜或角膜接触镜矫正视力，以改善视觉质量。手术干预需谨慎评估，因儿童眼球仍处于发育阶段，一般不建议过早进行。
2.遗传咨询与监测：对于有先天性近视家族史的家庭，建议进行遗传咨询，评估子代患病风险。儿童出生后应定期进行眼部检查，早期发现视力问题并干预。
3.改善用眼环境：尽管先天性近视遗传因素占主导，但保持良好用眼习惯有助于减缓近视进展，如避免长时间近距离用眼、保证充足户外活动等。
六、特殊人群提示
儿童患者：家长需密切关注儿童视力变化，定期带孩子进行眼部检查，遵循医生的矫正建议，避免让儿童过度用眼，如长时间使用电子设备等，以减少近视进展风险。
家族有先天性近视史人群：备孕及孕期女性若家族有先天性近视病史，可进行相关遗传咨询及产前筛查，儿童出生后加强视力监测，做到早发现、早干预。
