鱼鳞病是一组遗传性角化障碍性皮肤病，发病主要与遗传因素密切相关，不同类型鱼鳞病由不同致病基因导致，如寻常型鱼鳞病由FLG基因突变引起、性联隐性鱼鳞病由STS基因缺陷所致等，此外环境、皮肤护理、年龄、生活方式等因素也会影响其表现，有家族病史者发病风险更高。
寻常型鱼鳞病：是最常见的一种鱼鳞病，主要由编码丝聚合蛋白前体的丝聚合蛋白1基因（FLG）突变引起。丝聚合蛋白是皮肤角质层中重要的天然保湿因子前体，FLG基因突变会导致丝聚合蛋白合成障碍，使皮肤屏障功能受损，经表皮水分丢失增加，从而引起皮肤干燥和鳞屑形成。该型鱼鳞病具有常染色体显性遗传的特点，即只要携带突变基因就有可能发病，父母一方患病，子女有50%的概率遗传患病。
性联隐性鱼鳞病：是由类固醇硫酸酯酶基因（STS）突变所致。该基因位于X染色体上，由于男性只有一条X染色体，女性有两条X染色体，所以男性发病概率高于女性。STS基因缺陷会导致硫酸胆固醇代谢异常，使得皮肤角质层细胞间的脂质成分改变，影响角质层的正常脱落，进而引发皮肤干燥和鳞屑表现。
板层状鱼鳞病：与14号染色体上的转运蛋白1基因（TGM1）等突变有关。TGM1基因编码转谷氨酰胺酶1，该酶参与角质细胞终末分化过程中角质包膜的形成，其突变会影响角质形成细胞的正常分化和屏障功能，导致皮肤出现广泛的鳞屑，常伴有眼睑外翻等症状，呈常染色体隐性遗传方式，即父母双方均为致病基因携带者时，子女有25%的概率发病。
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病：主要由角蛋白1基因（KRT1）和角蛋白10基因（KRT10）突变引起。角蛋白是表皮角质形成细胞内的重要结构蛋白，这两个基因的突变会影响角蛋白的结构和功能，导致表皮的完整性受损，使得皮肤容易出现水疱、大疱，同时伴有皮肤增厚和鳞屑，呈常染色体显性遗传。
此外，一些其他因素也可能对鱼鳞病的表现产生影响，比如环境因素中的气候干燥，会加重皮肤干燥和鳞屑的情况；皮肤护理不当，如过度清洁导致皮肤屏障进一步破坏，也可能使鱼鳞病症状加重。在年龄方面，新生儿至儿童期等不同年龄段可能在症状表现上有所差异，比如先天性鱼鳞病在新生儿期即可出现明显症状；而生活方式方面，长期处于干燥环境中的人群相对更易出现鱼鳞病相关症状加重的情况；对于有鱼鳞病家族病史的人群，其发病风险明显高于无家族病史者。
