先天性心室间隔缺损是胚胎发育中室间隔组织发育不完善致心室水平左向右分流的常见先心病，病因包括遗传因素及孕期母体感染、接触放射性物质、服用致畸药物等环境因素，临床表现小型多无明显症状体检发现杂音，中型或大型有生长发育迟缓等表现，诊断主要靠超声心动图等，治疗有观察等待及手术治疗，预后及时治疗者多数良好，未及时治疗可致严重并发症，新生儿婴幼儿需密切监测等，孕期女性应避免有害物质等并多学科沟通评估。
一、定义
先天性心室间隔缺损是胚胎发育过程中室间隔组织发育不完善，致使心室水平出现左向右分流的先天性心脏病，是最常见的先天性心脏病类型之一。
二、病因
1.遗传因素：部分患儿存在染色体异常等遗传因素相关的基因突变，增加患病风险。2.孕期环境因素：孕期母体感染（如风疹病毒感染等）、接触放射性物质、服用某些致畸药物等，可能干扰胎儿心脏发育，引发室间隔缺损。
三、临床表现
1.小型缺损：多无明显症状，生长发育可接近正常，常于体检时发现心脏杂音。2.中型或大型缺损：患儿可能出现生长发育迟缓、活动耐力差、反复呼吸道感染、活动后气促、多汗等表现，严重时可出现心力衰竭相关症状，如呼吸急促、肝大等。
四、诊断方法
1.超声心动图：为诊断的主要手段，可清晰显示室间隔缺损的部位、大小、数目及血流动力学改变等，是确诊的关键检查。2.心导管检查：必要时可通过心导管检查评估肺血管阻力及心脏血流动力学情况，辅助制定治疗方案。
五、治疗方式
1.观察等待：小型室间隔缺损有自行闭合的可能，对于无明显症状且缺损较小的患儿，可定期随访观察，监测缺损变化及心功能情况。2.手术治疗：中型及大型缺损通常需手术干预，手术方式主要为室间隔缺损修补术，通过外科手术或介入封堵的方法修复缺损，恢复心脏正常结构和功能。
六、预后
1.及时治疗者：经规范治疗后，多数患儿预后良好，心功能可恢复正常，生长发育不受明显影响，可接近正常儿童生活。2.未及时治疗者：可能导致肺血管病变、心力衰竭等严重并发症，甚至危及生命。
七、特殊人群注意事项
1.新生儿及婴幼儿：需密切监测呼吸、心率、生长发育等情况，小型缺损者定期复查超声心动图，评估缺损变化；大型缺损者尽早评估手术时机，手术过程需严格遵循儿科手术安全原则，注重保护患儿心功能及机体发育。2.孕期女性：孕期应避免接触有害物质、预防感染，定期进行产前检查，若胎儿确诊室间隔缺损，需与产科、儿科等多学科团队充分沟通，评估胎儿预后及出生后治疗方案，给予孕妇科学的孕期指导和心理支持。
