先天性唇腭裂是口腔颌面部常见先天性发育畸形，由胚胎面部突起未正常融合致唇部和（或）腭部组织缺损，病因有遗传因素及孕妇孕期受不良影响等，分类含唇裂与腭裂，临床表现有唇部及腭部裂隙，危害包括功能及心理影响，诊断靠临床检查或结合影像学检查，治疗主要是手术修复及术后康复，特殊人群中患儿需关注营养等，孕妇要注意避免有害物质等。
一、定义
先天性唇腭裂是口腔颌面部常见的先天性发育畸形，是胚胎在发育过程中，面部突起未能正常融合所引起的唇部和（或）腭部组织缺损。
二、病因
（一）遗传因素
部分先天性唇腭裂患儿存在家族遗传倾向，研究显示遗传因素可增加发病风险，若家族中有唇腭裂患者，后代患病几率较普通人群高。
（二）环境因素
孕妇孕期受到不良影响可增加发病风险，如孕期感染风疹病毒等；接触有害物质，如铅、汞等；孕期缺乏某些营养素，如叶酸等；孕期服用某些特定药物等。
三、分类
（一）唇裂
可分为单侧唇裂（又细分为不完全唇裂、完全唇裂等）和双侧唇裂，表现为唇部不同程度的裂开。
（二）腭裂
包括软腭裂（仅软腭部分裂开）、硬腭裂（硬腭部分裂开）、完全性腭裂（从悬雍垂至切牙孔完全裂开，常与唇裂同时存在）等。
四、临床表现
（一）唇部表现
可见唇部不同程度的裂隙，单侧唇裂表现为单侧唇部从红唇到鼻底的裂开，双侧唇裂则是双侧唇部出现裂开。
（二）腭部表现
腭部存在不同程度的裂隙，可影响发音、吞咽等功能。
五、危害
（一）功能影响
影响进食，导致患儿营养摄入不足；影响语音，造成发音不清；还可能影响听力，增加中耳炎等发生风险。
（二）心理影响
因外观异常可能使患儿产生自卑等心理问题，对其心理健康发展造成不利影响。
六、诊断与治疗
（一）诊断
主要通过临床检查，医生观察唇部和腭部的外观情况即可初步诊断，必要时可结合影像学检查进一步明确裂隙范围等情况。
（二）治疗
主要采取手术修复治疗，根据患儿的唇腭裂类型、年龄等选择合适的手术时机，通过手术修复唇部和腭部的裂隙，恢复其外观和功能。手术需由专业的颌面外科等医生进行操作，术后还需进行语音训练等后续康复措施以促进功能恢复。
七、特殊人群注意事项
（一）患儿
需密切关注其营养状况，保证足够营养摄入以支持生长发育；术后要注意口腔护理，保持手术部位清洁，避免感染；家长需给予心理关怀，帮助患儿树立自信，积极面对自身情况。
（二）孕妇
孕期应注意避免接触有害物质，预防感染，合理补充营养素，定期进行产前检查，以便早期发现胎儿是否存在唇腭裂等畸形情况，及时采取相应措施。
