先天性眼球震颤存在常染色体显性、隐性及X连锁等遗传方式，约三分之一患者由非遗传因素致，孕期母体不良因素、胎儿自身发育异常可引发，有家族史人群计生前应遗传咨询并孕期做好保健产检，无家族史患者需基因检测，非遗传因素致患者要排查病因并采取干预措施。
一、先天性眼球震颤的遗传模式
先天性眼球震颤存在多种遗传方式，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及X连锁遗传等。以常染色体显性遗传为例，若父母一方携带相关致病基因，其子女有50%的概率遗传该致病基因从而患病；常染色体隐性遗传则要求父母双方均携带致病基因时，子女才有一定概率患病，概率约为25%；X连锁遗传与性别相关，男性患者的致病基因可能通过X染色体传递给女儿，使其成为携带者，而女儿再将致病基因传递给外孙等情况。例如部分研究发现，某些特定基因位点的突变与先天性眼球震颤的遗传密切相关，如已发现的一些与眼部发育相关基因的突变可能导致先天性眼球震颤的遗传传递。
二、非遗传因素导致的先天性眼球震颤情况
约1/3的先天性眼球震颤患者病因并非由遗传因素引起，孕期母体接触如辐射、某些致畸药物、感染特定病毒（如风疹病毒等）等不良因素，会影响胎儿眼部发育，增加胎儿患先天性眼球震颤的风险；胎儿自身在胚胎发育过程中出现眼部结构发育异常等非遗传因素，也可导致先天性眼球震颤的发生。例如孕期母亲在妊娠早期感染风疹病毒，可能干扰胎儿眼部的正常发育进程，使得胎儿出生后出现先天性眼球震颤。
三、有家族史人群的相关建议
对于有先天性眼球震颤家族史的人群，在计划生育前应前往遗传咨询门诊进行咨询。遗传咨询师会详细了解家族病史，通过绘制家系图谱等方式分析遗传风险，并可建议进行相关基因检测，以评估自身及胎儿的遗传患病风险。同时，孕期需严格做好孕期保健，定期进行产前检查，密切监测胎儿眼部发育情况，如通过超声等检查手段关注胎儿眼部结构的发育状况，以便及时发现可能出现的问题并采取相应措施。
四、无家族史患者的检查及应对
无家族史但患有先天性眼球震颤的患者，也需要进行详细的基因检测等相关检查。通过基因检测明确是否存在遗传相关的基因异常，若检测发现存在遗传相关性致病基因，其家族其他成员也应考虑进行相应的基因筛查，以便早期发现潜在的患病风险并采取预防或干预措施。而对于因非遗传因素导致的先天性眼球震颤患者，需积极针对病因相关因素进行排查及处理，如孕期因素导致的情况，后续需关注患儿眼部功能的发展，并根据病情采取合适的干预措施，如光学矫正、手术等方法来改善眼球震颤带来的视觉影响等。
