先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常致的先天畸形，分左向右、右向左分流及无分流型，遗传和环境是病因，临床表现因类型不同，诊断靠超声心动图等，治疗有手术和介入，预后与病情及治疗时机相关，新生儿婴儿期需密切观察，女性患儿妊娠前要评估产检，患儿需避免剧烈运动防感染合理作息保证营养摄入且要定期随访。
一、定义
先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常所致的先天畸形，是儿童最常见的先天性疾病之一。
二、分类
1.左向右分流型：常见室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等。因左右心腔存在压力差，血液自左向右分流，一般无紫绀，但若分流量大，可致肺循环血量增多，引发反复呼吸道感染、生长发育迟缓等。
2.右向左分流型：以法洛四联症为例，包含室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨和右心室肥厚，静脉血未经充分氧合进入体循环，出生后即出现口唇、甲床紫绀，活动耐力差。
3.无分流型：如肺动脉狭窄，系右心室与肺动脉间血流通道狭窄，影响右心排血，可致右心室肥厚等。
三、病因
1.遗传因素：染色体畸变可增加发病风险，如21-三体综合征患儿常伴先天性心脏病。
2.环境因素：母亲妊娠早期感染风疹病毒等，或接触放射性物质、服用某些致畸药物等，可干扰胎儿心脏发育。
四、临床表现
1.左向右分流型：轻症可无症状，中重度时出现活动后气促、乏力，易反复呼吸道感染，生长发育落后于同龄儿。
2.右向左分流型：出生后即有口唇、甲床青紫，活动或哭闹时紫绀加重，活动耐力明显差于正常儿童。
五、诊断方法
1.超声心动图：为主要检查手段，可清晰显示心脏结构及血流情况，明确缺损部位、大小等。
2.心电图：反映心脏电活动，辅助判断有无心肌肥厚等情况。
3.心导管检查：适用于复杂先心病，可明确血流动力学改变等。
六、治疗方式
1.手术治疗：根据病情选择合适时机行心脏畸形矫正手术，如室间隔缺损修补术等。
2.介入治疗：部分简单先心病可通过导管技术封堵缺损，如动脉导管未闭的封堵治疗。
七、预后
预后与病情严重程度及治疗时机密切相关。早期诊断并及时治疗者，部分可接近正常儿童生长发育；病情严重未及时治疗者预后较差，可能影响生存质量甚至危及生命。
特殊人群注意事项
新生儿及婴儿期：症状可能不典型，需密切观察呼吸、肤色等情况，出现异常及时就医。
女性患儿：妊娠前需评估心脏功能，妊娠期间需加强产检，关注心脏负荷变化。
生活方式：患儿应避免剧烈运动，预防呼吸道感染，合理安排作息，保证营养摄入以促进生长发育。
随访管理：有先心病病史患儿需定期随访，监测心脏功能、生长发育等情况，以便及时调整治疗方案。
