先天性唇腭裂是胚胎发育中面部结构融合障碍致的常见颜面部畸形包含唇裂、腭裂及两者并存，病因有遗传约20%患儿具家族倾向及环境因素如妊娠早期母亲感染病毒、接触放射线、服致畸药、营养不良、吸烟饮酒等，分型有唇裂的单侧不完全与完全唇裂、双侧不完全与完全唇裂及腭裂的软腭裂、不完全性腭裂、完全性腭裂，临床表现为唇部腭部有裂隙影响吸吮吞咽语音发育等，诊断产前靠20周左右超声检查出生后靠临床直观检查，治疗以手术修复为主唇裂3-6个月龄手术腭裂12-18个月龄手术术后需综合干预如语音正畸治疗，特殊人群孕妇要避免致畸因素规律产检患儿术后要口腔护理家长协助语音正畸关注发育给心理支持。
一、定义
先天性唇腭裂是胚胎发育过程中面部结构融合障碍所导致的常见先天性颜面部畸形，包括唇裂、腭裂或两者同时存在。
二、病因
（一）遗传因素
约20%的患儿存在家族遗传倾向，若直系亲属中有唇腭裂患者，子代发病风险高于普通人群。
（二）环境因素
妊娠早期（通常指受孕后3-8周）母亲感染病毒（如风疹病毒）、接触放射线、服用某些致畸药物（如抗癫痫药）、营养不良、吸烟饮酒等，均可能增加胎儿发生唇腭裂的风险。
三、分型
（一）唇裂
1.单侧唇裂：仅单侧唇部出现裂隙，又可细分为不完全唇裂（裂隙未达鼻底）和完全唇裂（裂隙达鼻底）。
2.双侧唇裂：双侧唇部均出现裂隙，同样有不完全和完全之分。
（二）腭裂
1.软腭裂：仅软腭部分裂开。
2.不完全性腭裂：硬腭部分裂开但软腭完整。
3.完全性腭裂：硬腭至软腭全部裂开，常伴唇裂。
四、临床表现
唇部可见不同程度的裂隙，严重者可延伸至鼻腔；腭部存在裂隙，可能影响吸吮、吞咽功能，导致喂养困难，还会影响语音发育，出现发音不清等问题，同时面部外观也会受到明显影响。
五、诊断
产前诊断：孕期通过超声检查（一般妊娠20周左右）可初步发现胎儿唇部或腭部异常。
出生后诊断：出生后通过临床直观检查即可确诊，明确唇裂或腭裂的具体类型及严重程度。
六、治疗
手术修复：是主要治疗手段，唇裂一般建议3-6个月龄手术，腭裂多在12-18个月龄手术，通过手术恢复唇部和腭部的解剖结构及功能。
综合干预：术后需结合语音治疗纠正发音问题，正畸治疗调整牙列，以改善咀嚼、语音等功能，同时需定期随访评估患儿生长发育、面部外观及功能恢复情况。
七、特殊人群注意事项
孕妇：孕期应避免接触致畸因素，如远离放射线、谨慎用药，积极预防感染，保证营养均衡，规律产检，以便早期发现胎儿异常并采取相应措施。
患儿：术后需注重口腔护理，保持创面清洁，避免感染；家长应协助患儿进行语音训练和正畸治疗，密切关注患儿生长发育状况，及时调整治疗方案，给予患儿心理支持，帮助其适应外貌变化及功能恢复过程。
