甲状舌管囊肿是胚胎发育时甲状舌管退化不全形成的先天性疾病，发病与胚胎发育、家族史等因素相关，临床表现为颈前正中部位可随吞咽移动的囊肿，无症状或有增大后胀痛等表现，诊断靠体格检查和影像学检查，需与颏下皮样囊肿、鳃裂囊肿鉴别
一、甲状舌管囊肿的定义
甲状舌管囊肿是一种先天性疾病，是在胚胎发育时期，甲状舌管退化不全所形成的囊肿。甲状舌管是胚胎时期连接原始咽底部（相当于舌盲孔处）与甲状腺原基（相当于未来甲状腺位置）的一条上皮管道，正常情况下，在胎儿发育到第6周左右时，甲状舌管会逐渐退化消失，如果甲状舌管的上皮剩余没有完全退化，就会在不同部位形成囊肿，其中以颈前正中、舌骨上下部位最为常见。
二、发病机制相关因素
胚胎发育因素：从胚胎发育角度来看，在正常的胚胎发育进程中，甲状舌管按规律退化是关键。若因遗传因素或胚胎发育过程中的外界干扰等，导致甲状舌管退化不完全，就为甲状舌管囊肿的形成奠定了基础。不同年龄段的人群都可能发生，因为胚胎发育异常是在胎儿时期就已存在的问题，只是可能在出生后不同年龄段才表现出来。
性别与生活方式影响：目前尚无明确证据表明性别差异会显著影响甲状舌管囊肿的发生概率。在生活方式方面，一般的生活方式因素对甲状舌管囊肿的发生通常没有直接关联，但良好的生活方式有助于维持身体整体健康状态，间接对包括甲状舌管囊肿相关组织发育等产生影响。而有甲状舌管囊肿家族史的人群，相对来说可能存在一定的遗传易感性，发生甲状舌管囊肿的风险可能较无家族史人群略有升高。
三、临床表现
部位表现：甲状舌管囊肿最常见于颈前正中部位，可发生在舌骨上、舌骨下或舌骨前后。囊肿一般呈圆形，边界清楚，表面光滑，多无压痛，可随吞咽上下移动，这是因为囊肿与舌骨及深部组织相连，吞咽时舌骨活动带动囊肿移动。不同年龄阶段的患者，囊肿的位置可能略有差异，但总体分布在颈前正中区域这一特点较为固定。
症状表现：在儿童及青少年中较为常见，通常囊肿较小时可能无明显症状，往往是在无意中发现颈前有肿块而就诊。随着囊肿增大，可能会出现局部胀痛、吞咽不适等症状，如果囊肿发生感染，还会出现红肿、疼痛加剧，甚至破溃流脓等表现。对于婴幼儿来说，家长可能会发现颈前有异常包块，需及时就医检查。
四、诊断方法
体格检查：医生通过视诊和触诊来初步判断。视诊可观察颈前正中部位有无异常隆起，触诊能感知肿块的大小、质地、活动度等情况，利用囊肿可随吞咽上下移动这一特征来辅助诊断。不同年龄患者的体格检查操作需根据其配合程度适当调整，比如婴幼儿可能需要在安静状态下轻柔检查。
影像学检查：超声检查是常用的方法，可清晰显示囊肿的位置、大小、与周围组织的关系等。在超声下，甲状舌管囊肿表现为边界清晰的无回声或低回声区。对于一些复杂情况，还可能会进行CT或MRI检查，CT能更精准地显示囊肿与邻近骨骼等结构的关系，MRI对软组织的分辨力更高，有助于更全面地评估囊肿情况，各年龄段患者均可进行相应的影像学检查，只是婴幼儿进行检查时需做好安抚等准备工作以保证检查顺利进行。
五、鉴别诊断
颏下皮样囊肿：颏下皮样囊肿多位于颏下区，常呈圆形，边界清楚，与皮肤粘连，活动度不如甲状舌管囊肿好，一般不会随吞咽上下移动，通过体格检查及影像学表现可与甲状舌管囊肿鉴别。
鳃裂囊肿：鳃裂囊肿多位于颈侧部，起源于鳃裂残余组织，其位置与甲状舌管囊肿不同，通过询问病史、体格检查及影像学定位等可进行鉴别，鳃裂囊肿的位置、形态等特征与甲状舌管囊肿有明显区别。
